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Sequenzierung des gesamten menschlichen Exoms

Die Sequenzierung des gesamten Exoms des Menschen (hWES) gilt weithin als kosteneffizienter und leistungsstarker Sequenzierungsansatz zur Lokalisierung krankheitsverursachender Mutationen. Obwohl Exons nur etwa 1,7 % des gesamten Genoms ausmachen, spielen sie eine entscheidende Rolle, indem sie das Profil der gesamten Proteinfunktionen direkt widerspiegeln. Bemerkenswert ist, dass sich im menschlichen Genom über 85 % der krankheitsbedingten Mutationen innerhalb der proteinkodierenden Regionen manifestieren. BMKGENE bietet einen umfassenden und flexiblen Service zur Sequenzierung des gesamten menschlichen Exoms mit zwei verschiedenen Strategien zur Exon-Erfassung, um verschiedene Forschungsziele zu erreichen.

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Servicedetails

Demo-Ergebnisse

Servicefunktionen

● Zwei Exom-Panels verfügbar, basierend auf der Zielanreicherung mit Sonden: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) und xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Sequenzierung auf Illumina NovaSeq.

● Bioinformatische Pipeline, die auf die Analyse von Krankheiten oder Tumoren ausgerichtet ist.

Servicevorteile

●Zielt auf die proteinkodierende Region ab: Durch die Erfassung und Sequenzierung proteinkodierender Regionen wird hWES verwendet, um Varianten im Zusammenhang mit der Proteinstruktur aufzudecken.

●Kostengünstig:hWES liefert etwa 85 % der mit menschlichen Krankheiten verbundenen Mutationen aus 1 % des menschlichen Genoms.

●Hohe Genauigkeit: Mit der hohen Sequenzierungstiefe erleichtert hWES die Erkennung sowohl häufiger Varianten als auch seltener Varianten mit Häufigkeiten von weniger als 1 %.

●Strenge Qualitätskontrolle: Wir implementieren fünf zentrale Kontrollpunkte in allen Phasen, von der Proben- und Bibliotheksvorbereitung bis hin zur Sequenzierung und Bioinformatik. Diese sorgfältige Überwachung gewährleistet die Lieferung gleichbleibend hochwertiger Ergebnisse.

●Umfassende bioinformatische Analyse: Unsere Pipeline geht über die Identifizierung von Variationen des Referenzgenoms hinaus, da sie fortschrittliche Analysen umfasst, die speziell auf Forschungsfragen im Zusammenhang mit genetischen Aspekten von Krankheiten oder der Tumoranalyse ausgerichtet sind.

●Post-Sales-Support:Unser Engagement geht über den Projektabschluss hinaus und umfasst einen dreimonatigen Kundendienstzeitraum. Während dieser Zeit bieten wir Projektnachverfolgung, Unterstützung bei der Fehlerbehebung und Frage-und-Antwort-Sitzungen an, um alle Fragen zu den Ergebnissen zu beantworten.