WGS (Nanopore)

Hele genom-re-sekventering med nanopore er en populær metode til at identificere genomiske varianter, især strukturelle varianter (SV'er), som mere nøjagtigt kaldes ved langlæst sekventering end ved kortlæset sekventering. BMKCloud TGS-WGS (Nanopore) -pipeline er designet til at analysere data fra WGS-projekter med Nanopore ved hjælp af en veludviklet referencegenom af høj kvalitet. Analysen starter med læsning af trimning og kvalitetskontrol, efterfulgt af tilpasning til referencegenomet, SV-opkald og ved funktionel annotation af SV-associerede gener ved anvendelse af flere databaser.