WGS (NGS)

Re-sekventering af hele genomet med Illumina eller DNBSEQ er en populær metode til at identificere genomiske varianter, herunder enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP'er), strukturelle varianter (SV'er) og kopiantalvariationer (CNV'er). BMKCloud WGS (NGS) pipeline implementeres let i nogle få trin ved at bruge et højkvalitets og velkommenteret referencegenom til at identificere genomiske varianter. Efter kvalitetskontrol justeres aflæsninger til referencegenomet, og varianter identificeres. Deres funktionelle effekt forudsiges ved at annotere de tilsvarende kodende sekvenser (CDS).