Exclusive Agency for Korea

Bmkcloud log ind

Produkter

Human hel exome sekventering

Human hel exome-sekventering (HWE'er) anerkendes bredt som en omkostningseffektiv og kraftfuld sekventeringsmetode til at præcisere sygdomsfremkaldende mutationer. På trods af at udgør kun ca. 1,7% af hele genomet, spiller eksoner en afgørende rolle ved direkte at afspejle profilen af de samlede proteinfunktioner. I det humane genom manifesteres over 85% af mutationerne relateret til sygdomme inden for proteinkodningsregionerne. Bmkgene tilbyder en omfattende og fleksibel Human Whole Exome -sekventeringstjeneste med to forskellige exon -indfangningsstrategier, der er tilgængelige for at opfylde forskellige forskningsmål.

Kontakt os

Serviceoplysninger

Demo resultater

Servicefunktioner

● To exome paneler tilgængelige baseret på målberigelse med sonder: Vælg Human All Exon V6 (Agilent) og XGen Exome Hybridization Panel V2 (IDT).

● Sekventering på Illumina Novaseq.

● Bioinformatisk rørledning rettet mod sygdomsanalyse eller tumoranalyse.

Servicefordele

●Mål Proteinkodningsregion: Ved at fange og sekventering af proteinkodningsregioner bruges HWE'er til at afsløre varianter relateret til proteinstruktur.

●Omkostningseffektiv:HWE'er giver ca. 85% af den humane sygdomsassocierede mutationer fra 1% af det humane genom.

●Høj nøjagtighed: Med høj sekventeringsdybde letter HWES påvisning af både almindelige varianter og sjældne varianter med frekvenser lavere end 1%.

●Streng kvalitetskontrol: Vi implementerer fem kernekontrolpunkter på tværs af alle faser, fra prøve- og biblioteksforberedelse til sekventering og bioinformatik. Denne omhyggelige overvågning sikrer levering af konsekvent resultater af høj kvalitet.

●Omfattende bioinformatikanalyse: Vores rørledning går ud over at identificere variationer i referencegenomet, da det inkorporerer avanceret analyse designet til specifikt at tackle forskningsspørgsmål relateret til genetiske aspekter af sygdomme eller tumoranalyse.

●Support efter salg:Vores forpligtelse strækker sig ud over projektets afslutning med en 3-måneders serviceperiode efter salg. I løbet af denne tid tilbyder vi projektopfølgning, fejlfinding af hjælp og Q & A-sessioner til at tackle eventuelle forespørgsler relateret til resultaterne.