WGS (NGS)

Mae ail-ddilyniannu genom cyfan gydag Illumina neu DNBSEQ yn ddull poblogaidd o nodi amrywiadau genomig, gan gynnwys polymorphisms niwcleotid sengl (SNPs), amrywiadau strwythurol (SVs), ac amrywiadau rhif copi (CNVs). Mae'n hawdd defnyddio piblinell BMKCloud WGS (NGS) mewn ychydig gamau, gan ddefnyddio genom cyfeirio o ansawdd uchel ac wedi'i anodi'n dda i nodi amrywiadau genomig. Ar ôl rheoli ansawdd, mae darlleniadau wedi'u halinio â'r genom cyfeirio a nodir amrywiadau. Rhagfynegir eu heffaith swyddogaethol trwy anodi'r dilyniannau codio cyfatebol (CDS).