● Dau banel exome ar gael yn seiliedig ar gyfoethogi targed gyda stilwyr: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) a xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).
● Dilyniannu ar Illumina NovaSeq.
● Piblinell biowybodus wedi'i chyfeirio at ddadansoddi afiechyd neu ddadansoddi tiwmor.
●Yn targedu Rhanbarth Codio Protein: Trwy ddal a dilyniannu rhanbarthau codio protein, defnyddir hWES i ddatgelu amrywiadau sy'n ymwneud â strwythur protein.
●Cost-effeithiol:Mae hWES yn cynhyrchu tua 85% o'r treigladau sy'n gysylltiedig â chlefydau dynol o 1% o'r genom dynol.
●Cywirdeb Uchel: Gyda dyfnder dilyniannu uchel, mae hWES yn hwyluso canfod amrywiadau cyffredin ac amrywiadau prin gydag amleddau is nag 1%.
●Rheoli Ansawdd Trwyadl: Rydym yn gweithredu pum pwynt rheoli craidd ar draws pob cam, o baratoi sampl a llyfrgell i ddilyniannu a biowybodeg. Mae'r monitro manwl hwn yn sicrhau y cyflwynir canlyniadau o ansawdd uchel yn gyson.
●Dadansoddiad Biowybodeg Cynhwysfawr: mae ein piblinell yn mynd y tu hwnt i nodi amrywiadau i'r genom cyfeirio, gan ei fod yn ymgorffori dadansoddiad uwch a gynlluniwyd i fynd i'r afael yn benodol â chwestiynau ymchwil sy'n ymwneud ag agweddau genetig ar glefydau neu ddadansoddiad tiwmor.
●Cefnogaeth Ôl-werthu:Mae ein hymrwymiad yn ymestyn y tu hwnt i gwblhau'r prosiect gyda chyfnod gwasanaeth ôl-werthu o 3 mis. Yn ystod y cyfnod hwn, rydym yn cynnig dilyniant prosiect, cymorth datrys problemau, a sesiynau Holi ac Ateb i fynd i'r afael ag unrhyw ymholiadau sy'n ymwneud â'r canlyniadau.
Strategaeth Dal Exon | Strategaeth Dilyniant | Allbwn Data a Argymhellir |
Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) neu xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)
| Illumina NovaSeq PE150 | 5 -10 Gb Ar gyfer anhwylderau mendelaidd / afiechydon prin: > 50x Ar gyfer samplau tiwmor: ≥ 100x |
Math Sampl
| Swm( Qubit® )
| Crynodiad | Cyfrol
| Purdeb(NanoDrop™) |
DNA genomig
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng/μL | ≥ 15 μL | OD260/280=1.8-2.0 dim diraddio, dim halogiad
|
Mae dadansoddiad biowybodus o samplau clefyd hWES yn cynnwys:
● Dilyniannu data QC
● Aliniad Genom Cyfeirnod
● Nodi PCE ac InDels
● Anodi Swyddogaethol o SNPs ac InDels
Mae dadansoddiad biowybodus o samplau tiwmor yn cynnwys:
● Dilyniannu data QC
● Aliniad Genom Cyfeirnod
● Nodi PCE, InDels ac amrywiadau somatig
● Nodi amrywiadau germline
● Dadansoddiad o lofnodion treiglo
● Adnabod genynnau gyriant yn seiliedig ar dreigladau enillion-swyddogaeth
● Anodi treiglo ar lefel y tueddiad i gyffuriau
● Dadansoddiad heterogenedd – cyfrifo purdeb a ploidrwydd
Data QC – Ystadegau cipio Exome
Adnabod amrywiad – InDels
Dadansoddiad uwch: nodi a dosbarthu SNPs/InDels niweidiol - plot Circos
Dadansoddiad tiwmor: adnabod a dosbarthu treigladau somatig – plot Circos
Dadansoddiad tiwmor: llinachau clonal