WGS (nanopore)

Celý genomový opětovný sekvenování s Nanopore je populární metoda pro identifikaci genomických variant, zejména strukturálních variant (SVS), které jsou přesněji nazývány dlouhodobým sekvenováním než krátkým přečteným sekvenováním. Potrubí BMKCloud TGS-WGS (NANOPORE) je navrženo pro analýzu dat z projektů WGS s Nanopore pomocí vysoce kvalitního, dobře anotovaného referenčního genomu. Analýza začíná ořezáváním čtení a kontrolou kvality, následuje vyrovnání s referenčním genomem, voláním SV a funkční anotací genů spojených s SV pomocí více databází.