-
Srovnávací genomika
Komparativní genomika zahrnuje zkoumání a srovnání celých genomových sekvencí a struktur mezi různými druhy. Tento obor se snaží odhalit evoluci druhů, dekódovat genové funkce a objasnit genetické regulační mechanismy identifikací konzervovaných nebo divergentních sekvenčních struktur a prvků napříč různými organismy. Komplexní srovnávací genomická studie zahrnuje analýzy, jako jsou genové rodiny, evoluční vývoj, události duplikace celého genomu a dopad selektivních tlaků.
-
Evoluční genetika
Platforma pro populační a evoluční genetickou analýzu je založena na masivních zkušenostech nashromážděných v rámci R&D týmu BMK po léta. Je to uživatelsky přívětivý nástroj zejména pro výzkumné pracovníky, kteří se neorientují v bioinformatice. Tato platforma umožňuje základní analýzu související s evoluční genetikou, včetně konstrukce fylogenetického stromu, analýzy nerovnováhy vazeb, hodnocení genetické diverzity, analýzy selektivního rozmítání, analýzy příbuznosti, PCA, analýzy struktury populace atd.
-
Sestavení genomu založené na Hi-C
Hi-C je metoda navržená k zachycení konfigurace chromozomů kombinací sondování interakcí založených na blízkosti a vysoce výkonného sekvenování. Předpokládá se, že intenzita těchto interakcí negativně koreluje s fyzickou vzdáleností na chromozomech. Proto se data Hi-C používají k vedení shlukování, řazení a orientace sestavených sekvencí v návrhu genomu a jejich ukotvení na určitý počet chromozomů. Tato technologie umožňuje sestavení genomu na úrovni chromozomů v nepřítomnosti genetické mapy založené na populaci. Každý genom potřebuje Hi-C.
-
Rostlinné/zvířecí sekvenování genomu De Novo
De Novosekvenování odkazuje na konstrukci celého genomu druhu za použití sekvenačních technologií v nepřítomnosti referenčního genomu. Zavedení a rozšířené přijetí sekvenování třetí generace s delšími čteními výrazně zlepšilo sestavení genomu zvýšením překrývání mezi čteními. Toto vylepšení je zvláště vhodné při práci s náročnými genomy, jako jsou ty, které vykazují vysokou heterozygotnost, vysoký poměr repetitivních oblastí, polyploidů a oblastí s repetitivními prvky, abnormálním obsahem GC nebo vysokou složitostí, které jsou obvykle špatně sestaveny pomocí sekvenování pro krátké čtení. sám.
Naše komplexní řešení poskytuje integrované sekvenační služby a bioinformatickou analýzu, které poskytují vysoce kvalitní de novo sestavený genom. Počáteční průzkum genomu s Illumina poskytuje odhady velikosti a složitosti genomu a tyto informace se používají k vedení dalšího kroku dlouhého sekvenování pomocí PacBio HiFi, po kterém následujede novoshromáždění kontigů. Následné použití sestavy HiC umožňuje ukotvení kontigů do genomu a získání sestavy na úrovni chromozomu. Nakonec je genom anotován genovou predikcí a sekvenováním exprimovaných genů, přičemž se uchyluje k transkriptomům s krátkým a dlouhým čtením.
-
Sekvenování celého lidského exomu
Human Whole exome sekvenování (hWES) je široce uznáváno jako nákladově efektivní a výkonný sekvenační přístup pro určení mutací způsobujících onemocnění. Přestože exony tvoří pouze asi 1,7 % celého genomu, hrají klíčovou roli tím, že přímo odrážejí profil celkových funkcí proteinu. Je pozoruhodné, že v lidském genomu se více než 85 % mutací souvisejících s nemocemi projevuje v oblastech kódujících protein. BMKGENE nabízí komplexní a flexibilní službu sekvenování celého lidského exomu se dvěma různými strategiemi zachycování exonu, které jsou k dispozici pro splnění různých výzkumných cílů.
-
Sekvence zesíleného fragmentu specifického lokusu (SLAF-Seq)
Vysoce výkonné genotypování, zejména na velkých populacích, je základním krokem ve studiích genetických asociací a poskytuje genetický základ pro objev funkčních genů, evoluční analýzu atd. Místo hlubokého resekvenování celého genomu,Sekvenování genomu se sníženou reprezentací (RRGS)se v těchto studiích často používá k minimalizaci nákladů na sekvenování na vzorek při zachování přiměřené účinnosti při objevování genetických markerů. RRGS toho dosahuje štěpením DNA restrikčními enzymy a zaměřením na specifický rozsah velikosti fragmentů, čímž sekvenuje pouze část genomu. Mezi různými metodikami RRGS je přizpůsobitelný a vysoce kvalitní přístup Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF). Tato metoda, vyvinutá nezávisle BMKGene, optimalizuje sadu restrikčních enzymů pro každý projekt. To zajišťuje generování značného počtu značek SLAF (400-500 bps oblasti genomu, který je sekvenován), které jsou rovnoměrně distribuovány v genomu a zároveň účinně zabraňují opakujícím se oblastem, čímž je zajištěn nejlepší objev genetického markeru.
-
Illumina předem připravené knihovny
Sekvenační technologie Illumina, založená na Sequencing by Synthesis (SBS), je celosvětově přijatá inovace NGS, zodpovědná za generování více než 90 % světových sekvenačních dat. Princip SBS zahrnuje zobrazování fluorescenčně značených reverzibilních terminátorů, když je každý dNTP přidán a následně štěpen, aby se umožnilo začlenění další báze. Se všemi čtyřmi reverzibilními terminátorem navázanými dNTP přítomnými v každém sekvenačním cyklu přirozená konkurence minimalizuje inkorporační zkreslení. Tato všestranná technologie podporuje knihovny s jedním čtením i knihovny s párovaným koncem, které uspokojí řadu genomických aplikací. Vysoce výkonné schopnosti a přesnost sekvenování Illumina jej staví jako základní kámen ve výzkumu genomiky a umožňují vědcům odhalit složitosti genomů s bezkonkurenčními detaily a účinností.
Naše předem připravená služba sekvenování knihoven umožňuje zákazníkům připravit sekvenační knihovny z různých zdrojů (mj. mRNA, celý genom, amplikon, 10x knihovny). Následně mohou být tyto knihovny odeslány do našich sekvenačních center pro kontrolu kvality a sekvenování na platformách Illumina.
