WGS (NGS)

Celý genom znovu sekvencí s Illumina nebo DNBSEQ je oblíbenou metodou pro identifikaci genomických variant, včetně polymorfismů s jedním nukleotidem (SNP), strukturálních variant (SV) a změn počtu kopií (CNV). Potrubí BMKCloud WGS (NGS) lze snadno nasadit v několika krocích, pomocí vysoce kvalitního a dobře anotovaného referenčního genomu k identifikaci genomických variant. Po kontrole kvality jsou čtení zarovnána s referenčním genomem a jsou identifikovány varianty. Jejich funkční efekt je předpovídán anotací odpovídajících kódovacích sekvencí (CD).