Exclusive Agency for Korea

条形 Banner-03

Produkty

Lidské celé exome sekvenování

Lidské celé exome sekvenování (HWES) je široce uznáváno jako nákladově efektivní a výkonný přístup sekvenování pro určování mutací způsobujících onemocnění. Navzdory představení pouze asi 1,7% celého genomu hrají exony klíčovou roli tím, že přímo odrážejí profil celkových proteinových funkcí. Zejména v lidském genomu se více než 85% mutací projevilo s nemocemi v oblastech kódování proteinů. BMKGene nabízí komplexní a flexibilní lidskou celotvorovou sekvenční službu se dvěma různými strategiemi zachycení exonu k dosažení různých výzkumných cílů.


Podrobnosti o službě

Demo výsledky

Funkce služby

● Dva exome panely k dispozici na základě cílového obohacení s sondami: Jistě vyberte lidský exon v6 (Agilent) a XGEN EXOME Hybridization Panel V2 (IDT).

● Sekvenování na Illumina Novaseq.

● Bioinformatický potrubí zaměřené na analýzu nemocí nebo analýzu nádoru.

Výhody služeb

Cíle se zaměřuje na proteinovou oblast: Při zachycení a sekvenování oblastí kódování proteinů se HWES používá k odhalení variant souvisejících se strukturou proteinu.

Nákladově efektivní:HWE poskytuje přibližně 85% mutací spojených s lidmi z 1% lidského genomu.

Vysoká přesnost: S vysokou hloubkou sekvenování, HWES usnadňuje detekci jak běžných variant, tak vzácných variant s frekvencemi nižšími než 1%.

Přísná kontrola kvality: Implementujeme pět základních kontrolních bodů ve všech fázích, od přípravy vzorku a knihovny po sekvenování a bioinformatiku. Toto pečlivé monitorování zajišťuje dodávání trvale vysoce kvalitních výsledků.

Komplexní analýza bioinformatiky: Náš potrubí jde nad rámec identifikace variací referenčního genomu, protože zahrnuje pokročilou analýzu navrženou tak, aby se konkrétně zabývala výzkumnými otázkami souvisejícími s genetickými aspekty nemocí nebo analýzy nádoru.

Podpora po prodeji:Náš závazek přesahuje dokončení projektu s 3měsíční obdobím servisního období. Během této doby nabízíme sledování projektů, pomoc při řešení problémů a sezení otázek a odpovědí k řešení jakýchkoli dotazů souvisejících s výsledky.

Specifikace vzorků

Strategie zachycení exonu

Sekvenční strategie

Doporučený výstup dat

Určitě vyberte Human All Exon v6 (Agilent)

nebo XGEN EXOME Hybridization Panel V2 (IDT)

 

Illumina Novaseq PE150

5 -10 GB

Pro Mendelianské poruchy/vzácné onemocnění:> 50x

U vzorků nádoru: ≥ 100x

Vzorkové požadavky

Typ vzorku

 

 Množství(Qubit®)

 

Koncentrace 

Objem

 

 

 Čistota (nanodrop ™)

 

Genomická DNA

 

≥ 50 ng
≥ 6 ng/μl
≥ 15 μl
 
OD260/280 = 1,8-2,0
 
žádná degradace, žádná kontaminace

 

Bioinformatika

WES_BI WORK FLOW_DISEASE-01

Bioinformatická analýza vzorků HWES-onemocnění zahrnuje:

● Sekvenční data QC

● Referenční zarovnání genomu

● Identifikace SNP a indelů

● Funkční anotace SNP a indelů

WES_BI WORK FLOW_TUMOR-01

Bioinformatická analýza vzorků nádorů zahrnuje:

● Sekvenční data QC

● Referenční zarovnání genomu

● Identifikace SNP, indelů a somatických variací

● Identifikace variant zárodečné linie

● Analýza podpisů mutací

● Identifikace hnacích genů na základě mutací zisku funkce

● Anotace mutace na úrovni citlivosti na léčiva

● Analýza heterogenity - výpočet čistoty a ploidy

Tok servisní práce

Ukázka doručení

Ukázka doručení

Pilotní experiment

Extrakce DNA

Příprava knihovny

Knihovna konstrukce

Sekvenování

Sekvenování

Analýza dat

Analýza dat

数据上传 -01

Dodávka dat

Po prodejních službách

Poprodejní služby


  • Předchozí:
  • Další:

  • Data QC - Statistika zachycení exome

     

    wps_doc_22

     

    Identifikace varianty - indely

    图片 36

    Pokročilá analýza: Identifikace a distribuce škodlivých SNP/indelů - Circos Plot

     

    图片 37

    Analýza nádoru: Identifikace a distribuce somatických mutací - Circos Glob

     

    图片 38

     

    Analýza nádoru: Klonální linie

     

    图片 39

     

    Získejte citát

    Napište zde svou zprávu a pošlete nám ji

    Zašlete nám svou zprávu: