● Dva exome panely k dispozici na základě cílového obohacení s sondami: Jistě vyberte lidský exon v6 (Agilent) a XGEN EXOME Hybridization Panel V2 (IDT).
● Sekvenování na Illumina Novaseq.
● Bioinformatický potrubí zaměřené na analýzu nemocí nebo analýzu nádoru.
●Cíle se zaměřuje na proteinovou oblast: Při zachycení a sekvenování oblastí kódování proteinů se HWES používá k odhalení variant souvisejících se strukturou proteinu.
●Nákladově efektivní:HWE poskytuje přibližně 85% mutací spojených s lidmi z 1% lidského genomu.
●Vysoká přesnost: S vysokou hloubkou sekvenování, HWES usnadňuje detekci jak běžných variant, tak vzácných variant s frekvencemi nižšími než 1%.
●Přísná kontrola kvality: Implementujeme pět základních kontrolních bodů ve všech fázích, od přípravy vzorku a knihovny po sekvenování a bioinformatiku. Toto pečlivé monitorování zajišťuje dodávání trvale vysoce kvalitních výsledků.
●Komplexní analýza bioinformatiky: Náš potrubí jde nad rámec identifikace variací referenčního genomu, protože zahrnuje pokročilou analýzu navrženou tak, aby se konkrétně zabývala výzkumnými otázkami souvisejícími s genetickými aspekty nemocí nebo analýzy nádoru.
●Podpora po prodeji:Náš závazek přesahuje dokončení projektu s 3měsíční obdobím servisního období. Během této doby nabízíme sledování projektů, pomoc při řešení problémů a sezení otázek a odpovědí k řešení jakýchkoli dotazů souvisejících s výsledky.
Strategie zachycení exonu | Sekvenční strategie | Doporučený výstup dat |
Určitě vyberte Human All Exon v6 (Agilent) nebo XGEN EXOME Hybridization Panel V2 (IDT)
| Illumina Novaseq PE150 | 5 -10 GB Pro Mendelianské poruchy/vzácné onemocnění:> 50x U vzorků nádoru: ≥ 100x |
Typ vzorku
| Množství(Qubit®)
| Koncentrace | Objem
| Čistota (nanodrop ™) |
Genomická DNA
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng/μl | ≥ 15 μl | OD260/280 = 1,8-2,0 žádná degradace, žádná kontaminace
|
Bioinformatická analýza vzorků HWES-onemocnění zahrnuje:
● Sekvenční data QC
● Referenční zarovnání genomu
● Identifikace SNP a indelů
● Funkční anotace SNP a indelů
Bioinformatická analýza vzorků nádorů zahrnuje:
● Sekvenční data QC
● Referenční zarovnání genomu
● Identifikace SNP, indelů a somatických variací
● Identifikace variant zárodečné linie
● Analýza podpisů mutací
● Identifikace hnacích genů na základě mutací zisku funkce
● Anotace mutace na úrovni citlivosti na léčiva
● Analýza heterogenity - výpočet čistoty a ploidy
Data QC - Statistika zachycení exome
Identifikace varianty - indely
Pokročilá analýza: Identifikace a distribuce škodlivých SNP/indelů - Circos Plot
Analýza nádoru: Identifikace a distribuce somatických mutací - Circos Glob
Analýza nádoru: Klonální linie