WGS (Nanopore)

A re-sequenza di u genoma sanu cù Nanopore hè un metudu populari per identificà varianti genomiche, in particulare varianti strutturali (SV), chì sò più precisamente chjamati da a sequenza di lettura longa chè da a sequenza di lettura corta. U pipeline BMKCloud TGS-WGS (Nanopore) hè pensatu per analizà e dati da i prughjetti WGS cù Nanopore utilizendu un genoma di riferimentu di alta qualità è ben annotatu. L'analisi principia cù u trimming di lettura è u cuntrollu di qualità, seguitu da l'allineamentu à u genoma di riferimentu, a chjama SV è l'annotazione funzionale di i geni associati à SV utilizendu più basa di dati.