WGS (NGS)

A re-sequenza di u genoma sanu cù Illumina o DNBSEQ hè un metudu populari per identificà varianti genomiche, cumprese polimorfismi di nucleotidi unichi (SNP), varianti strutturali (SVs) è variazioni di numeru di copie (CNV). U pipeline BMKCloud WGS (NGS) hè facilmente implementatu in pochi passi, utilizendu un genoma di riferimentu di alta qualità è ben annotatu per identificà varianti genomiche. Dopu à u cuntrollu di qualità, i leghje sò allinati à u genoma di riferimentu è i varianti sò identificati. U so effettu funziunale hè previstu annotendu e sequenze di codificazione currispundenti (CDS).