● Duha ka exome panel nga anaa base sa target enrichment nga adunay mga probes: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) ug xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).
● Pagsunodsunod sa Illumina NovaSeq.
● Bioinformatic pipeline nga gitumong ngadto sa pagtuki sa sakit o pagtuki sa tumor.
●Gipunting ang Rehiyon sa Protein Coding: Pinaagi sa pagkuha ug pag-sequence sa mga rehiyon sa coding sa protina, ang hWES gigamit aron ipadayag ang mga variant nga may kalabotan sa istruktura sa protina.
●Epektibo sa Gasto:Ang hWES nagbunga ug gibana-bana nga 85% sa mutation nga nalangkit sa sakit sa tawo gikan sa 1% sa genome sa tawo.
●Taas nga Katukma: Uban sa taas nga pagkasunod-sunod nga giladmon, ang hWES nagpadali sa pag-ila sa mga komon nga variant ug talagsaon nga mga variant nga adunay mga frequency nga ubos sa 1%.
●Hugot nga Pagkontrol sa Kalidad: Gipatuman namo ang lima ka kinauyokan nga kontrol nga mga punto sa tanang yugto, gikan sa pag-andam sa sample ug library ngadto sa sequencing ug bioinformatics. Kini nga makuti nga pag-monitor nagsiguro sa paghatud sa kanunay nga taas nga kalidad nga mga sangputanan.
●Komprehensibo nga Bioinformatics Analysis: ang among pipeline labaw pa sa pag-ila sa mga variation sa reference genome, tungod kay gilakip niini ang advanced analysis nga gidisenyo aron espesipikong matubag ang mga pangutana sa panukiduki nga may kalabutan sa genetic nga aspeto sa mga sakit o tumor analysis.
●Suporta sa Post-Sales:Ang among pasalig labaw pa sa pagkompleto sa proyekto nga adunay 3 ka bulan nga pagkahuman sa pagbaligya nga panahon sa serbisyo. Niining panahona, nagtanyag kami nga pag-follow-up sa proyekto, tabang sa pag-troubleshoot, ug mga sesyon sa Q&A aron matubag ang bisan unsang mga pangutana nga may kalabotan sa mga resulta.
Diskarte sa Pagkuha sa Exon | Estratehiya sa Pagsunodsunod | Girekomenda nga Data Output |
Sigurado nga Pilia ang Tawo Tanan nga Exon v6 (Agilent) o xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)
| Illumina NovaSeq PE150 | 5-10 Gb Para sa mga sakit nga mendelian/talagsaon nga mga sakit: > 50x Para sa mga sample sa tumor: ≥ 100x |
Sample Type
| kantidad(Qubit® )
| Konsentrasyon | Tomo
| Kaputli(NanoDrop™ ) |
Genomic nga DNA
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng/μL | ≥ 15 μL | OD260/280=1.8-2.0 walay degradasyon, walay kontaminasyon
|
Ang bioinformatic analysis sa hWES-sakit nga mga sample naglakip sa:
● Pagsunod-sunod sa datos QC
● Reference Genome Alignment
● Pag-ila sa mga SNP ug InDels
● Functional Annotation sa mga SNP ug InDels
Ang bioinformatic analysis sa mga sample sa tumor naglakip sa:
● Pagsunod-sunod sa datos QC
● Reference Genome Alignment
● Pag-ila sa mga SNP, InDels ug somatic variation
● Pag-ila sa mga variant sa germline
● Pagtuki sa mga pirma sa mutation
● Pag-ila sa drive genes base sa gain-of-function mutations
● Mutation annotation sa lebel sa pagkasensitibo sa droga
● Pagtuki sa heterogeneity – pagkalkula sa kaputli ug ploidy
Data QC - Mga istatistika sa pagkuha sa Exome
Pag-ila sa variant - InDels
Advanced nga pagtuki: pag-ila ug pag-apod-apod sa makadaot nga mga SNP / InDels - laraw sa Circos
Pag-analisar sa tumor: pag-ila ug pag-apod-apod sa somatic mutations - Circos plot
Pag-analisar sa tumor: clonal lineages