WGS (nanopor)

Re-seqüenciació del genoma sencer amb nanopor és un mètode popular per identificar variants genòmiques, particularment variants estructurals (SVS), que s’anomenen amb més precisió per seqüenciació de lectura llarga que per seqüenciació de lectura curta. El gasoducte BMKCLOUD TGS-WGS (Nanopore) està dissenyat per analitzar dades de projectes WGS amb nanopor mitjançant un genoma de referència de gran qualitat i ben anotat. L’anàlisi comença amb la retallada de lectura i el control de qualitat, seguida de l’alineació al genoma de referència, la trucada SV i per l’anotació funcional de gens associats a SV mitjançant diverses bases de dades.