-
Anàlisi d'associacions a tot el genoma
L'objectiu dels estudis d'associació a tot el genoma (GWAS) és identificar variants genètiques (genotips) vinculades a trets específics (fenotips). Mitjançant l'escrutini dels marcadors genètics de tot el genoma en un gran nombre d'individus, GWAS extrapola associacions genotip-fenotip mitjançant anàlisis estadístiques a nivell de població. Aquesta metodologia troba àmplies aplicacions en la investigació de malalties humanes i l'exploració de gens funcionals relacionats amb trets complexos en animals o plantes.
A BMKGENE, oferim dues vies per dur a terme GWAS en grans poblacions: emprar la seqüenciació del genoma sencer (WGS) o optar per un mètode de seqüenciació del genoma de representació reduïda, el fragment amplificat de locus específic (SLAF) desenvolupat internament. Mentre que WGS s'adapta a genomes més petits, SLAF sorgeix com una alternativa rendible per estudiar poblacions més grans amb genomes més llargs, minimitzant eficaçment els costos de seqüenciació, alhora que garanteix una alta eficiència de descobriment de marcadors genètics.
-
Seqüenciació del genoma sencer de plantes/animals
La seqüenciació del genoma sencer (WGS), també coneguda com a reseqüenciació, fa referència a la seqüenciació sencer del genoma de diferents individus d'espècies amb genomes de referència coneguts. Sobre aquesta base, es poden identificar més les diferències genòmiques d'individus o poblacions. WGS permet la identificació del polimorfisme de nucleòtids únics (SNP), la supressió d'inserció (InDel), la variació de l'estructura (SV) i la variació del nombre de còpia (CNV). Els SV comprenen una part més gran de la base de variació que els SNP i tenen un impacte més gran en el genoma, afectant substancialment els organismes vius. Tot i que la reseqüenciació de lectura curta és eficaç per identificar SNP i InDels, la reseqüenciació de lectura llarga permet una identificació més precisa de fragments grans i variacions complicades.
-
Genètica evolutiva
La genètica evolutiva és un servei de seqüenciació integral dissenyat per oferir una interpretació detallada de l'evolució dins d'un gran grup d'individus, basant-se en variacions genètiques, com ara SNP, InDels, SV i CNV. Aquest servei abasta totes les anàlisis essencials necessàries per dilucidar els canvis evolutius i les característiques genètiques de les poblacions, incloses les avaluacions de l'estructura de la població, la diversitat genètica i les relacions filogenètiques. A més, s'aprofundeix en estudis sobre el flux genètic, permetent estimacions de la mida efectiva de la població i el temps de divergència. Els estudis de genètica evolutiva aporten coneixements valuosos sobre els orígens i les adaptacions de les espècies.
A BMKGENE, oferim dues vies per dur a terme estudis de genètica evolutiva en grans poblacions: emprar la seqüenciació del genoma sencer (WGS) o optar per un mètode de seqüenciació del genoma de representació reduïda, el fragment amplificat de locus específic (SLAF) desenvolupat internament. Tot i que WGS s'adapta a genomes més petits, SLAF sorgeix com una alternativa rendible per estudiar poblacions més grans amb genomes més llargs, minimitzant eficaçment els costos de seqüenciació.
-
Genòmica Comparada
La genòmica comparada implica l'examen i la comparació de les seqüències i estructures del genoma senceres entre diferents espècies. Aquest camp pretén donar a conèixer l'evolució de les espècies, descodificar les funcions dels gens i dilucidar els mecanismes reguladors genètics mitjançant la identificació d'estructures i elements de seqüències conservades o divergents a través de diversos organismes. Un estudi complet de genòmica comparada inclou anàlisis com ara famílies de gens, desenvolupament evolutiu, esdeveniments de duplicació del genoma sencer i l'impacte de les pressions selectives.
-
Muntatge del genoma basat en Hi-C
Hi-C és un mètode dissenyat per capturar la configuració del cromosoma combinant interaccions basades en la proximitat i la seqüenciació d'alt rendiment. Es creu que la intensitat d'aquestes interaccions està correlacionada negativament amb la distància física als cromosomes. Per tant, les dades d'Hi-C s'utilitzen per guiar l'agrupament, l'ordenació i l'orientació de seqüències assemblades en un esborrany de genoma i ancorar-les a un nombre determinat de cromosomes. Aquesta tecnologia potencia un conjunt de genoma a nivell de cromosoma en absència d'un mapa genètic basat en la població. Cada genoma necessita un Hi-C.
-
Seqüenciació del genoma de planta/animal de nova
De NovoLa seqüenciació fa referència a la construcció del genoma sencer d'una espècie mitjançant tecnologies de seqüenciació en absència d'un genoma de referència. La introducció i l'adopció generalitzada de la seqüenciació de tercera generació, amb lectures més llargues, han millorat significativament el muntatge del genoma augmentant la superposició entre lectures. Aquesta millora és especialment rellevant quan es tracta de genomes difícils, com els que presenten una alta heterozigositat, una proporció elevada de regions repetitives, poliploides i regions amb elements repetitius, continguts anormals de GC o una complexitat elevada que normalment estan mal muntats mitjançant la seqüenciació de lectura curta. sol.
La nostra solució única ofereix serveis de seqüenciació integrats i anàlisis bioinformàtiques que ofereixen un genoma assemblat de nou d'alta qualitat. Una enquesta inicial del genoma amb Illumina proporciona estimacions de la mida i la complexitat del genoma, i aquesta informació s'utilitza per guiar el següent pas de la seqüenciació de lectura llarga amb PacBio HiFi, seguit dede noumuntatge de contigs. L'ús posterior de l'assemblatge HiC permet l'ancoratge dels contigs al genoma, obtenint un assemblatge a nivell de cromosoma. Finalment, el genoma s'anota mitjançant predicció gènica i seqüenciació de gens expressats, recorrent a transcriptomes amb lectures curtes i llargues.
-
Seqüenciació de l'exoma sencer humà
La seqüenciació de l'exoma total humà (hWES) és àmpliament reconeguda com un enfocament de seqüenciació potent i rendible per identificar mutacions que causen malalties. Tot i que només constitueixen al voltant de l'1,7% de tot el genoma, els exons tenen un paper crucial en reflectir directament el perfil de les funcions totals de les proteïnes. En particular, en el genoma humà, més del 85% de les mutacions relacionades amb malalties es manifesten a les regions codificants de proteïnes. BMKGENE ofereix un servei complet i flexible de seqüenciació de l'exoma complet humà amb dues estratègies diferents de captura d'exons disponibles per assolir diversos objectius de recerca.
-
Seqüenciació de fragments amplificats de locus específics (SLAF-Seq)
El genotipat d'alt rendiment, especialment en poblacions a gran escala, és un pas fonamental en els estudis d'associació genètica i proporciona una base genètica per al descobriment de gens funcionals, l'anàlisi evolutiva, etc. En lloc de la reseqüenciació profunda del genoma sencer,Seqüenciació del genoma de representació reduïda (RRGS)s'utilitza sovint en aquests estudis per minimitzar el cost de seqüenciació per mostra mentre es manté una eficiència raonable en el descobriment de marcadors genètics. RRGS aconsegueix això digerint l'ADN amb enzims de restricció i centrant-se en un rang de mida de fragment específic, seqüenciant així només una fracció del genoma. Entre les diverses metodologies RRGS, la seqüenciació de fragments amplificats de locus específics (SLAF) és un enfocament personalitzable i d'alta qualitat. Aquest mètode, desenvolupat de manera independent per BMKGene, optimitza el conjunt d'enzims de restricció per a cada projecte. Això garanteix la generació d'un nombre substancial d'etiquetes SLAF (regions de 400 a 500 bps del genoma que s'està seqüenciant) que es distribueixen de manera uniforme pel genoma, evitant eficaçment les regions repetitives, assegurant així el millor descobriment de marcadors genètics.
