WGS (NGS)

La re-seqüenciació del genoma sencer amb Illumina o DNBSEQ és un mètode popular per identificar variants genòmiques, incloent polimorfismes de nucleòtids únics (SNPs), variants estructurals (SVS) i variacions de número de còpia (CNVs). El gasoducte BMKCLOUD WGS (NGS) es desplega fàcilment en pocs passos, utilitzant un genoma de referència de gran qualitat i ben anotat per identificar variants genòmiques. Després del control de qualitat, les lectures s’alineen al genoma de referència i s’identifiquen les variants. Es preveu el seu efecte funcional anotant les seqüències de codificació corresponents (CD).