Exclusive Agency for Korea

Productes

Seqüenciació de l'exoma sencera humana

Seqüenciació d'exomes humanes d'imatge destacada

La seqüenciació d'exomes senceres humanes (HWES) és àmpliament reconeguda com un enfocament de seqüenciació rendible i potent per assenyalar mutacions que causen malalties. Tot i constituir només un 1,7% de tot el genoma, els exons tenen un paper crucial reflectint directament el perfil de les funcions proteïnes totals. Sobretot, en el genoma humà, més del 85% de les mutacions relacionades amb malalties es manifesten dins de les regions de codificació de proteïnes. BMKGENE ofereix un servei de seqüenciació integral i flexible de les exomes humanes amb dues estratègies de captació exons diferents disponibles per assolir diversos objectius de recerca.

Poseu -vos en contacte amb nosaltres

Detalls del servei

Resultats de la demostració

Característiques del servei

● Dos panells exomes disponibles en funció de l'enriquiment de l'objectiu amb les sondes: Segur que seleccioneu Human All Exon V6 (Agilent) i XGen Exome Hybridization Panel V2 (IDT).

● Seqüenciació a Illumina Novaseq.

● Pipeline bioinformàtic dirigit a l’anàlisi de malalties o a l’anàlisi del tumor.

Avantatges del servei

●Té com a objectiu la regió de codificació de proteïnes: En capturar i seqüenciar les regions de codificació de proteïnes, HWES s'utilitza per revelar variants relacionades amb l'estructura de proteïnes.

●Rendible:HWES produeix aproximadament el 85% de les mutacions associades a la malaltia humana de l’1% del genoma humà.

●Alta precisió: Amb una alta profunditat de seqüenciació, HWES facilita la detecció de variants comunes i variants rares amb freqüències inferiors a l’1%.

●Control de qualitat rigorós: Implemen cinc punts de control bàsics en totes les etapes, des de la preparació de mostres i biblioteques fins a la seqüenciació i la bioinformàtica. Aquest seguiment minuciós garanteix el lliurament de resultats constantment de gran qualitat.

●Anàlisi bioinformàtica completa: El nostre pipeline va més enllà de la identificació de variacions al genoma de referència, ja que incorpora anàlisis avançades dissenyades per abordar específicament qüestions de recerca relacionades amb aspectes genètics de malalties o anàlisi del tumor.

●Suport post-vendes:El nostre compromís s’estén més enllà de la finalització del projecte amb un període de servei posterior a tres mesos. Durant aquest temps, oferim un seguiment del projecte, assistència de resolució de problemes i sessions de Q&A per abordar qualsevol consulta relacionada amb els resultats.