-
Comparative Genomics
Komparativna genomika uključuje ispitivanje i poređenje čitavih sekvenci i struktura genoma među različitim vrstama. Ovo polje nastoji da otkrije evoluciju vrsta, dekodira funkcije gena i razjasni genetske regulatorne mehanizme identifikacijom očuvanih ili divergentnih struktura sekvenci i elemenata u različitim organizmima. Sveobuhvatna komparativna studija genomike obuhvata analize kao što su porodice gena, evolucijski razvoj, događaji duplikacije cijelog genoma i utjecaj selektivnih pritisaka.
-
Evoluciona genetika
Platforma za populacijsku i evolucionu genetičku analizu je uspostavljena na osnovu ogromnog iskustva akumuliranog u BMK R&D timu godinama. To je alat prilagođen korisniku, posebno za istraživače koji se ne bave bioinformatikom. Ova platforma omogućava osnovnu osnovnu analizu vezanu za evolucijsku genetiku, uključujući konstrukciju filogenetskog stabla, analizu neravnoteže veza, procjenu genetičke raznolikosti, analizu selektivnog pregleda, analizu srodstva, PCA, analizu strukture populacije, itd.
-
Sklop genoma zasnovan na Hi-C
Hi-C je metoda dizajnirana da uhvati konfiguraciju hromozoma kombinacijom sondiranja interakcija zasnovanih na blizini i sekvenciranja visoke propusnosti. Vjeruje se da je intenzitet ovih interakcija u negativnoj korelaciji s fizičkom udaljenosti na hromozomima. Stoga se Hi-C podaci koriste za vođenje grupiranja, reda i orijentacije sklopljenih sekvenci u nacrtu genoma i sidrenja tih na određeni broj hromozoma. Ova tehnologija osnažuje sklop genoma na nivou hromozoma u odsustvu genetske mape zasnovane na populaciji. Svaki pojedinačni genom treba Hi-C.
-
Plant/Animal De Novo Genome Sequencing
De Novosekvenciranje se odnosi na izgradnju cijelog genoma vrste korištenjem tehnologije sekvenciranja u odsustvu referentnog genoma. Uvođenje i široko usvajanje sekvenciranja treće generacije, sa dužim čitanjem, značajno je poboljšalo sastavljanje genoma povećanjem preklapanja između čitanja. Ovo poboljšanje je posebno važno kada se radi o izazovnim genomima, kao što su oni koji pokazuju visoku heterozigotnost, visok omjer repetitivnih regija, poliploida i regiona s repetitivnim elementima, abnormalnim sadržajem GC-a ili visoke složenosti koji se obično loše sklapaju korištenjem sekvenciranja kratkog čitanja. sama.
Naše rješenje na jednom mjestu pruža integrirane usluge sekvenciranja i bioinformatičke analize koje isporučuju visokokvalitetan de novo sastavljen genom. Inicijalna anketa genoma sa Illumina daje procjenu veličine i složenosti genoma, a ove informacije se koriste za usmjeravanje sljedećeg koraka dugo čitanog sekvenciranja pomoću PacBio HiFi, nakon čega slijedide novosklapanje kontiga. Naknadna upotreba HiC sklopa omogućava sidrenje kontiga za genom, dobijanje sklopa na nivou hromozoma. Konačno, genom je označen predviđanjem gena i sekvenciranjem eksprimiranih gena, pribjegavajući transkriptomima sa kratkim i dugim čitanjem.
-
Sekvenciranje cijelog egzoma čovjeka
Sekvencioniranje cijelog egzoma čovjeka (hWES) je široko priznato kao isplativ i moćan pristup sekvenciranju za precizno određivanje mutacija koje izazivaju bolesti. Unatoč tome što čine samo oko 1,7% cjelokupnog genoma, egzoni igraju ključnu ulogu tako što direktno odražavaju profil ukupnih proteinskih funkcija. Značajno je da se u ljudskom genomu više od 85% mutacija povezanih s bolestima manifestira unutar regiona koji kodiraju proteine. BMKGENE nudi sveobuhvatnu i fleksibilnu uslugu sekvenciranja cijelog egzoma čovjeka s dvije različite strategije hvatanja egzona koje su dostupne za postizanje različitih ciljeva istraživanja.
-
Specifično-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
Genotipizacija visoke propusnosti, posebno na velikim populacijama, je fundamentalni korak u studijama genetskih asocijacija i pruža genetsku osnovu za funkcionalno otkrivanje gena, evolucijsku analizu, itd. Umjesto dubokog ponovnog sekvenciranja cijelog genoma,Redukovano sekvenciranje genoma (RRGS)se često koristi u ovim studijama kako bi se smanjio trošak sekvenciranja po uzorku uz održavanje razumne efikasnosti u otkrivanju genetskih markera. RRGS to postiže varenjem DNK restrikcijskim enzimima i fokusiranjem na određeni raspon veličine fragmenata, čime se sekvencira samo dio genoma. Među različitim RRGS metodologijama, Specifično-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) je prilagodljiv i visokokvalitetan pristup. Ova metoda, koju je nezavisno razvio BMKGene, optimizuje set restrikcijskih enzima za svaki projekat. Ovo osigurava generiranje značajnog broja SLAF oznaka (400-500 bps regiona genoma koji se sekvenciraju) koji su ravnomjerno raspoređeni po genomu dok se efikasno izbjegavaju regije koje se ponavljaju, čime se osigurava najbolje otkriće genetskog markera.
-
Illumina gotove biblioteke
Illumina tehnologija sekvenciranja, zasnovana na Sequencing by Synthesis (SBS), je globalno prihvaćena NGS inovacija, odgovorna za generiranje preko 90% podataka o sekvenciranju u svijetu. Princip SBS-a uključuje snimanje fluorescentno označenih reverzibilnih terminatora kako se svaki dNTP dodaje, a zatim se cijepa kako bi se omogućila inkorporacija sljedeće baze. Sa sva četiri reverzibilna terminator-vezana dNTP-a prisutna u svakom ciklusu sekvenciranja, prirodna konkurencija minimizira pristrasnost inkorporacije. Ova svestrana tehnologija podržava biblioteke sa jednim čitanjem i biblioteke sa uparenim krajevima, zadovoljavajući niz genomskih aplikacija. Mogućnosti visoke propusnosti i preciznost sekvenciranja Illumina ga postavljaju kao kamen temeljac u istraživanju genomike, osnažujući naučnike da razotkriju zamršenosti genoma sa neusporedivim detaljima i efikasnošću.
Naša usluga sekvenciranja unaprijed napravljenih biblioteka omogućava korisnicima da pripreme biblioteke sekvenciranja iz različitih izvora (mRNA, cijeli genom, amplikon, 10x biblioteke, između ostalog). Nakon toga, ove biblioteke mogu biti isporučene u naše centre za sekvenciranje radi kontrole kvaliteta i sekvenciranja na Illumina platformama.
