WGS (NGS)

Ponovno sekvenciranje cijelog genoma pomoću Illumina ili DNBSEQ je popularna metoda za identifikaciju genomskih varijanti, uključujući polimorfizme pojedinačnih nukleotida (SNP), strukturne varijante (SV) i varijacije broja kopija (CNV). BMKCloud WGS (NGS) cevovod se lako postavlja u nekoliko koraka, koristeći visokokvalitetan i dobro označen referentni genom za identifikaciju genomskih varijanti. Nakon kontrole kvaliteta, očitavanja se usklađuju sa referentnim genomom i identifikuju se varijante. Njihov funkcionalni efekat se predviđa označavanjem odgovarajućih kodirajućih sekvenci (CDS).