Ljudsko cjelovite ekstremne sekvenciranje
Servisne karakteristike
● Dva po egzomnih panela dostupna su na osnovu ciljanog obogaćivanja sondi: sigurno odaberite ljudski sve egzonske V6 (Agilent) i XGEN Exome hibridizacijske ploče V2 (IDT).
● Sekviranje na illumini Novaseq.
● Bioinformatični cjevovod usmjeren prema analizi bolesti ili analizu tumora.
Prednosti usluge
●Ciljevi regiju šifriranja proteina: Hvatanjem i redoslijedom regija za kodiranje proteina, HWES se koristi kako bi otkrio varijante povezane sa strukturom proteina.
●Isplativ:HWES daje otprilike 85% mutacija povezanih sa ljudskim bolestima iz 1% ljudskog genoma.
●Visoka tačnost: Uz dubinu visoke sekvence, HWES olakšava otkrivanje obje zajedničke varijante i rijetke varijante sa frekvencijama nižim od 1%.
●Rigorozna kontrola kvaliteta: Provodimo pet osnovnih kontrolnih tačaka u svim fazama, od uzorka i pripreme biblioteke do sekvenciranja i bioinformatike. Ovo pažljivo nadgledanje osigurava isporuku dosljednih visokokvalitetnih rezultata.
●Sveobuhvatna analiza bioinformatike: Naš cjevovod nadilazi identifikaciju varijacija na referentni genom, jer uključuje naprednu analizu osmišljenu za posebno rješavanje pitanja istraživanja vezanih za genetske aspekte bolesti ili analize tumora.
●Podrška za post-prodaja:Naša posvećenost se pruža izvan završetka projekta sa tromjesečnim periodom usluge nakon prodaje. Za to vrijeme nudimo praćenje projekata, rešavanje problema i rješavanje problema i pitanja za rješavanje bilo kakvih upita u vezi s rezultatima.
Specifikacije uzorka
| Strategija za snimanje egzona | Strategija sekvenciranja | Preporučeni izlaz podataka |
| Sigurno odaberite ljudski sve egzon v6 (agilent) ili XGEN povojno hibridizacijsko panel V2 (IDT)
| Illumina Novaseq PE150 | 5 -10 GB Za mendelijske poremećaje / rijetke bolesti:> 50x Za uzorke tumora: ≥ 100x |
Uzorni zahtjevi
| Vrsta uzorka
| Iznos(Qubit®)
| Koncentracija | Zapremina
| Čistoća (NanoDrop ™) |
|
Genomski DNK
| ≥ 50 ng | ≥ 6 NG / μl | ≥ 15 μl | OD260 / 280 = 1,8-2,0 Bez degradacije, nema kontaminacije
|
BioInformatika
Bioinformatska analiza uzoraka HWES-bolesti uključuje:
● Sekdiranje podataka QC
● Referentna poravnanja genoma
● Identifikacija SNP-a i nereda
● Funkcionalna napomena SNP-a i nereda
Bioinformatička analiza uzoraka tumora uključuje:
● Sekdiranje podataka QC
● Referentna poravnanja genoma
● Identifikacija SNP-a, nevalja i somatskih varijacija
● Identifikacija varijanti germeline
● Analiza mutacionih potpisa
● Identifikacija pogonskih gena na osnovu mutacija dobitka funkcija
● Upoznavanje mutacije na nivou osjetljivosti na drogu
● Analiza heterogenosti - izračunavanje čistoće i ploika
Servisni protok rada
Dostava uzoraka
Ekstrakcija DNK
Građevinarstvo biblioteke
Sekvenciranje
Analiza podataka
Dostava podataka
Usluge nakon prodaje
Data QC - Statistika egzome zarobljenja
Varijanta identifikacija - Indels
Napredna analiza: Identifikacija i distribucija štetnih SNP-a / Indela - Circos plac
Analiza tumora: Identifikacija i distribucija somatskih mutacija - Circos plac
Analiza tumora: Klonske line
