ডাব্লুজিএস (এনজিএস)
ইলুমিনা বা ডিএনবিএসইকিউর সাথে পুরো জিনোম পুনরায় সিকোয়েন্সিং একক নিউক্লিওটাইড পলিমারফিজম (এসএনপি), স্ট্রাকচারাল ভেরিয়েন্টস (এসভিএস) এবং অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্রগুলি (সিএনভি) সহ জিনোমিক রূপগুলি সনাক্ত করার জন্য একটি জনপ্রিয় পদ্ধতি। জিনোমিক রূপগুলি সনাক্ত করতে একটি উচ্চমানের এবং সু-অ্যানোটেটেড রেফারেন্স জিনোম ব্যবহার করে বিএমক্লাউড ডাব্লুজিএস (এনজিএস) পাইপলাইন সহজেই কয়েকটি ধাপে মোতায়েন করা হয়। মান নিয়ন্ত্রণের পরে, পাঠগুলি রেফারেন্স জিনোমের সাথে একত্রিত হয় এবং রূপগুলি চিহ্নিত করা হয়। তাদের কার্যকরী প্রভাব সম্পর্কিত কোডিং সিকোয়েন্সগুলি (সিডিএস) টীকা দিয়ে পূর্বাভাস দেওয়া হয়।
বায়োইনফরম্যাটিকস
