-
Сравнителна геномика
Сравнителната геномика включва изследване и сравнение на последователностите и структурите на целия геном сред различните видове. Това поле се стреми да разкрие еволюцията на видовете, да декодира функциите на гените и да изясни генетичните регулаторни механизми чрез идентифициране на запазени или различни структури и елементи на последователности в различни организми. Изчерпателното сравнително геномно изследване обхваща анализи като генни семейства, еволюционно развитие, събития на дублиране на целия геном и въздействието на селективния натиск.
-
Еволюционна генетика
Платформата за популационен и еволюционен генетичен анализ е създадена на базата на огромен опит, натрупан от години в екипа за научноизследователска и развойна дейност на BMK. Това е удобен за потребителя инструмент, особено за изследователи, които не се занимават с биоинформатика. Тази платформа позволява основен основен анализ, свързан с еволюционната генетика, включително изграждане на филогенетично дърво, анализ на неравновесието на връзката, оценка на генетичното разнообразие, анализ на селективно почистване, анализ на родството, PCA, анализ на популационната структура и др.
-
Сглобяване на геном на базата на Hi-C
Hi-C е метод, предназначен за улавяне на хромозомна конфигурация чрез комбиниране на сондиране на базирани на близост взаимодействия и високопроизводително секвениране. Смята се, че интензивността на тези взаимодействия е отрицателно свързана с физическото разстояние на хромозомите. Следователно, Hi-C данните се използват за насочване на групирането, подреждането и ориентирането на сглобени последователности в проект на геном и закрепването им към определен брой хромозоми. Тази технология дава възможност за сглобяване на геном на ниво хромозома в отсъствието на популационна генетична карта. Всеки един геном се нуждае от Hi-C.
-
Секвениране на генома De Novo на растения/животини
Де Новосеквенирането се отнася до изграждането на целия геном на даден вид, като се използват технологии за секвениране в отсъствието на референтен геном. Въвеждането и широкото приемане на секвениране от трето поколение, включващо по-дълги четения, значително подобриха сглобяването на генома чрез увеличаване на припокриването между четенията. Това подобрение е особено уместно, когато се работи с предизвикателни геноми, като тези, показващи висока хетерозиготност, високо съотношение на повтарящи се региони, полиплоиди и региони с повтарящи се елементи, анормално съдържание на GC или висока сложност, които обикновено са лошо сглобени с помощта на секвениране на кратко четене сам.
Нашето решение на едно място предоставя интегрирани услуги за секвениране и биоинформационен анализ, които предоставят висококачествен de novo сглобен геном. Първоначалното изследване на генома с Illumina предоставя оценки на размера и сложността на генома и тази информация се използва за насочване на следващата стъпка на дълго четене на последователности с PacBio HiFi, последвано отde novoсглобяване на контиги. Последващото използване на сглобяване на HiC позволява закотвяне на контигите към генома, получаване на сглобяване на ниво хромозома. И накрая, геномът е анотиран чрез генно предсказване и чрез секвениране на експресирани гени, прибягвайки до транскриптоми с кратки и дълги четения.
-
Секвениране на целия човешки екзом
Секвенирането на целия човешки екзом (hWES) е широко признато като рентабилен и мощен подход за секвениране за точно определяне на мутации, причиняващи заболяване. Въпреки че съставляват само около 1,7% от целия геном, екзоните играят решаваща роля, като директно отразяват профила на общите протеинови функции. Трябва да се отбележи, че в човешкия геном над 85% от мутациите, свързани със заболявания, се проявяват в регионите, кодиращи протеина. BMKGENE предлага всеобхватна и гъвкава услуга за секвениране на цял човешки екзом с две различни стратегии за улавяне на екзони, налични за постигане на различни изследователски цели.
-
Секвениране на усилен фрагмент със специфичен локус (SLAF-Seq)
Генотипизирането с висока производителност, особено при широкомащабни популации, е фундаментална стъпка в изследванията на генетичните асоциации и осигурява генетична основа за функционално откриване на гени, еволюционен анализ и т.н. Вместо дълбоко повторно секвениране на целия геном,Секвениране на генома с намалено представяне (RRGS)често се използва в тези проучвания за минимизиране на разходите за секвениране на проба, като същевременно се поддържа разумна ефективност при откриването на генетични маркери. RRGS постига това чрез смилане на ДНК с рестрикционни ензими и фокусиране върху специфичен диапазон на размера на фрагмента, като по този начин секвенира само част от генома. Сред различните RRGS методологии, Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) е адаптивен и висококачествен подход. Този метод, разработен независимо от BMKGene, оптимизира комплекта рестрикционни ензими за всеки проект. Това гарантира генерирането на значителен брой SLAF етикети (400-500 bps региони на генома, който се секвенира), които са равномерно разпределени в генома, като същевременно ефективно избягват повтарящи се региони, като по този начин се гарантира най-доброто откриване на генетичен маркер.
-
Предварително създадени библиотеки на Illumina
Технологията за секвениране на Illumina, базирана на секвениране чрез синтез (SBS), е глобално възприета NGS иновация, отговорна за генерирането на над 90% от данните за секвениране в света. Принципът на SBS включва изобразяване на флуоресцентно маркирани обратими терминатори, когато всеки dNTP се добавя и впоследствие се разцепва, за да позволи включването на следващата база. С всичките четири обратими dNTP, свързани с терминатора, присъстващи във всеки цикъл на секвениране, естествената конкуренция минимизира пристрастието при включване. Тази многофункционална технология поддържа както библиотеки за еднократно четене, така и библиотеки с двоен край, обслужвайки набор от геномни приложения. Високопроизводителните възможности и прецизността на секвенирането на Illumina го позиционират като крайъгълен камък в геномните изследвания, давайки възможност на учените да разгадаят тънкостите на геномите с несравними детайли и ефективност.
Нашата предварително създадена услуга за секвениране на библиотеки позволява на клиентите да подготвят библиотеки за секвениране от различни източници (mRNA, цял геном, ампликон, 10x библиотеки, между другото). Впоследствие тези библиотеки могат да бъдат изпратени до нашите центрове за секвениране за контрол на качеството и секвениране в платформите на Illumina.
