WGS (NGS)

Повторното следване на целия геном с Illumina или DNBSEQ е популярен метод за идентифициране на геномни варианти, включително единични нуклеотидни полиморфизми (SNPs), структурни варианти (SVs) и вариации на броя на копията (CNV). Тръбопроводът BMKCloud WGS (NGS) лесно се разгръща на няколко стъпки, като се използва висококачествен и добре анотиран референтен геном за идентифициране на геномни варианти. След контрол на качеството четенията се привеждат в съответствие с референтния геном и се идентифицират варианти. Техният функционален ефект се прогнозира чрез анотиране на съответните кодиращи последователности (CDS).