Exclusive Agency for Korea

条形 Банер-03

Продукти

Човешко цялостно секвениране на екзома

Човешкото цялостно секвенциране на екзома (HWES) е широко признато като рентабилен и мощен подход за секвениране за определяне на мутации, причиняващи болести. Въпреки че представлява само около 1,7% от целия геном, екзоните играят решаваща роля, като пряко отразяват профила на общите протеинови функции. По -специално, в човешкия геном над 85% от мутациите, свързани с заболявания, се проявяват в протеиновите кодиращи региони. BMKGene предлага цялостна и гъвкава услуга за секвенциране на цялото екзомно секвениране с две различни стратегии за улавяне на екзони, налични за постигане на различни изследователски цели.


Подробности за услугата

Демонстрационни резултати

Функции на услугата

● Два exome панела, налични на базата на обогатяване на целта със сонди: Sure Secure All Human All Exon V6 (Agilent) и XGen Exome Hybridization Panel V2 (IDT).

● Секвениране на Illumina Novaseq.

● Биоинформатичен тръбопровод, насочен към анализ на заболяването или туморен анализ.

Предимства на услугата

Целева протеинова кодираща област: Чрез улавяне и секвениране на протеинови кодиращи региони, HWES се използва за разкриване на варианти, свързани със структурата на протеина.

Икономически ефективни:HWES дава приблизително 85% от мутациите, свързани с болестта на човека от 1% от човешкия геном.

Висока точност: С висока дълбочина на секвениране, HWES улеснява откриването както на общи варианта, така и на редки варианти с честоти, по -ниски от 1%.

Строг контрол на качеството: Ние прилагаме пет основни контролни точки във всички етапи, от приборни и библиотечни подготовка до секвениране и биоинформатика. Този щателен мониторинг гарантира предоставянето на постоянно висококачествени резултати.

Изчерпателен анализ на биоинформатиката: Нашият тръбопровод надхвърля идентифицирането на вариациите на референтния геном, тъй като включва напреднал анализ, предназначен да отговори конкретно на изследователски въпроси, свързани с генетични аспекти на заболявания или туморен анализ.

Поддръжка след продажбата:Нашият ангажимент се простира извън завършването на проекта с 3-месечен период на обслужване след продажба. През това време ние предлагаме проследяване на проекта, помощ за отстраняване на неизправности и сесии за въпроси и отговори за справяне с всички заявки, свързани с резултатите.

Спецификации на извадката

Стратегия за улавяне на екзон

Стратегия за секвениране

Препоръчителен изход на данни

Със сигурност изберете човешки всички екзон V6 (Agilent)

или XGen Exome Hybridization Panel V2 (IDT)

 

Illumina Novaseq PE150

5 -10 GB

За Менделски разстройства/редки заболявания:> 50x

За туморни проби: ≥ 100x

Изисквания за извадка

Тип проба

 

 Сума(Qubit®)

 

Концентрация 

Обем

 

 

 Чистота (Nanodrop ™)

 

Геномна ДНК

 

≥ 50 ng
≥ 6 ng/μl
≥ 15 μl
 
OD260/280 = 1.8-2.0
 
Без деградация, без замърсяване

 

Биоинформатика

WES_BI Work Flow_Disease-01

Биоинформатичният анализ на пробите от HWES-Disease включва:

● Данни за секвениране QC

● Референтно подравняване на генома

● Идентифициране на SNP и Indels

● Функционална анотация на SNP и индели

WES_BI Work Flow_tumor-01

Биоинформатичният анализ на туморни проби включва:

● Данни за секвениране QC

● Референтно подравняване на генома

● Идентифициране на SNP, Indels и соматични вариации

● Идентифициране на варианти на зародишна линия

● Анализ на мутационните подписи

● Идентифициране на задвижващите гени въз основа на мутации на печалба на функция

● Мутация Анотация на нивото на чувствителност към лекарството

● Анализ на хетерогенността - Изчисляване на чистотата и плоидията

Работен поток на сервиз

Доставка на проба

Доставка на проба

Пилотен експеримент

ДНК екстракция

Подготовка на библиотеката

Библиотечно строителство

Секвениране

Секвениране

Анализ на данните

Анализ на данните

数据上传 -01

Доставяне на данни

След услуги за продажба

Услуги след продажба


  • Предишни:
  • Следваща:

  • Данни QC - Статистика за улавяне на екзом

     

    wps_doc_22

     

    Идентификация на варианти - Indels

    图片 36

    Разширен анализ: Идентифициране и разпространение на вредни SNP/Indels - Circos Plot

     

    图片 37

    Анализ на тумор: Идентифициране и разпределение на соматични мутации - график на CIRCOS

     

    图片 38

     

    Анализ на тумор: Клонални линии

     

    图片 39

     

    Вземете оферта

    Напишете съобщението си тук и ни го изпратете

    Изпратете вашето съобщение до нас: