● Два exome панела, налични на базата на обогатяване на целта със сонди: Sure Secure All Human All Exon V6 (Agilent) и XGen Exome Hybridization Panel V2 (IDT).
● Секвениране на Illumina Novaseq.
● Биоинформатичен тръбопровод, насочен към анализ на заболяването или туморен анализ.
●Целева протеинова кодираща област: Чрез улавяне и секвениране на протеинови кодиращи региони, HWES се използва за разкриване на варианти, свързани със структурата на протеина.
●Икономически ефективни:HWES дава приблизително 85% от мутациите, свързани с болестта на човека от 1% от човешкия геном.
●Висока точност: С висока дълбочина на секвениране, HWES улеснява откриването както на общи варианта, така и на редки варианти с честоти, по -ниски от 1%.
●Строг контрол на качеството: Ние прилагаме пет основни контролни точки във всички етапи, от приборни и библиотечни подготовка до секвениране и биоинформатика. Този щателен мониторинг гарантира предоставянето на постоянно висококачествени резултати.
●Изчерпателен анализ на биоинформатиката: Нашият тръбопровод надхвърля идентифицирането на вариациите на референтния геном, тъй като включва напреднал анализ, предназначен да отговори конкретно на изследователски въпроси, свързани с генетични аспекти на заболявания или туморен анализ.
●Поддръжка след продажбата:Нашият ангажимент се простира извън завършването на проекта с 3-месечен период на обслужване след продажба. През това време ние предлагаме проследяване на проекта, помощ за отстраняване на неизправности и сесии за въпроси и отговори за справяне с всички заявки, свързани с резултатите.
Стратегия за улавяне на екзон | Стратегия за секвениране | Препоръчителен изход на данни |
Със сигурност изберете човешки всички екзон V6 (Agilent) или XGen Exome Hybridization Panel V2 (IDT)
| Illumina Novaseq PE150 | 5 -10 GB За Менделски разстройства/редки заболявания:> 50x За туморни проби: ≥ 100x |
Тип проба
| Сума(Qubit®)
| Концентрация | Обем
| Чистота (Nanodrop ™) |
Геномна ДНК
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng/μl | ≥ 15 μl | OD260/280 = 1.8-2.0 Без деградация, без замърсяване
|
Биоинформатичният анализ на пробите от HWES-Disease включва:
● Данни за секвениране QC
● Референтно подравняване на генома
● Идентифициране на SNP и Indels
● Функционална анотация на SNP и индели
Биоинформатичният анализ на туморни проби включва:
● Данни за секвениране QC
● Референтно подравняване на генома
● Идентифициране на SNP, Indels и соматични вариации
● Идентифициране на варианти на зародишна линия
● Анализ на мутационните подписи
● Идентифициране на задвижващите гени въз основа на мутации на печалба на функция
● Мутация Анотация на нивото на чувствителност към лекарството
● Анализ на хетерогенността - Изчисляване на чистотата и плоидията
Данни QC - Статистика за улавяне на екзом
Идентификация на варианти - Indels
Разширен анализ: Идентифициране и разпространение на вредни SNP/Indels - Circos Plot
Анализ на тумор: Идентифициране и разпределение на соматични мутации - график на CIRCOS
Анализ на тумор: Клонални линии