WGS (нанапор)

Паўторнае паслядоўнасць генома з нанапорам з'яўляецца папулярным метадам ідэнтыфікацыі геномных варыянтаў, у прыватнасці структурных варыянтаў (SVS), якія больш дакладна называюцца даўгачы прачытаным паслядоўнасцю, чым праз кароткае чытанне паслядоўнасці. Трубаправод BMKCloud TGS-WGS (нанапор) прызначаны для аналізу дадзеных праектаў WGS з нанапорам з выкарыстаннем якаснага, добра анатаванага эталоннага генома. Аналіз пачынаецца з аздаблення і кантролю якасці чытання з наступным выраўноўваннем да эталоннага генома, званка SV і функцыянальнай анатацыяй генаў, звязаных з SV, выкарыстоўваючы некалькі баз дадзеных.