-
Аналіз геномнай асацыяцыі
Мэта агульнагеномных асацыяцыйных даследаванняў (GWAS) - вызначыць генетычныя варыянты (генатыпы), звязаныя з пэўнымі прыкметамі (фенатыпамі). Вывучаючы генетычныя маркеры ва ўсім геноме ў вялікай колькасці асобін, GWAS экстрапалюе асацыяцыі генатыпу і фенатыпу з дапамогай статыстычнага аналізу на папуляцыйным узроўні. Гэтая метадалогія знаходзіць шырокае прымяненне ў даследаванні хвароб чалавека і вывучэнні функцыянальных генаў, звязаных са складанымі прыкметамі жывёл і раслін.
У BMKGENE мы прапануем два спосабы правядзення GWAS на вялікіх папуляцыях: выкарыстанне секвеніравання поўнага геному (WGS) або выбар метаду секвеніравання геному з паніжаным прадстаўленнем, уласна распрацаванага канкрэтнага локуса ўзмоцненага фрагмента (SLAF). У той час як WGS падыходзіць для меншых геномаў, SLAF з'яўляецца эканамічна эфектыўнай альтэрнатывай для вывучэння вялікіх папуляцый з больш доўгімі геномамі, эфектыўна мінімізуючы выдаткі на секвенирование, адначасова гарантуючы высокую эфектыўнасць выяўлення генетычных маркераў.
-
Секвеніраванне ўсяго геному раслін/жывёл
Секвеніраванне поўнага геному (WGS), таксама вядомае як паўторнае секвеніраванне, адносіцца да секвеніравання поўнага геному розных асобін відаў з вядомымі эталоннымі геномамі. На гэтай аснове можна дадаткова вызначыць геномныя адрозненні асобін або папуляцый. WGS дазваляе ідэнтыфікаваць адзінкавы нуклеатыдны палімарфізм (SNP), дэлецыю ўстаўкі (InDel), структурную варыяцыю (SV) і варыяцыю колькасці копій (CNV). SV складаюць большую частку варыяцыйнай базы, чым SNP, і аказваюць большы ўплыў на геном, істотна ўплываючы на жывыя арганізмы. У той час як паўторнае секвеніраванне кароткага чытання эфектыўна для ідэнтыфікацыі SNP і InDels, паўторнае секвеніраванне доўгага чытання дазваляе больш дакладна ідэнтыфікаваць вялікія фрагменты і складаныя варыяцыі.
-
Эвалюцыйная генетыка
Эвалюцыйная генетыка - гэта ўсёабдымная служба секвенирования, створаная для праніклівай інтэрпрэтацыі эвалюцыі ў вялікай групе асоб на аснове генетычных варыяцый, уключаючы SNP, InDels, SV і CNV. Гэтая паслуга ахоплівае ўсе істотныя аналізы, неабходныя для высвятлення эвалюцыйных зрухаў і генетычных характарыстык папуляцый, у тым ліку ацэнкі структуры папуляцыі, генетычнай разнастайнасці і філагенетычных адносін. Больш за тое, ён паглыбляецца ў даследаванні патоку генаў, што дазваляе ацаніць эфектыўны памер папуляцыі і час дывергенцыі. Даследаванні эвалюцыйнай генетыкі даюць каштоўную інфармацыю аб паходжанні і адаптацыі відаў.
У BMKGENE мы прапануем два спосабы правядзення эвалюцыйна-генетычных даследаванняў на вялікіх папуляцыях: выкарыстанне секвеніравання цэлага генома (WGS) або выбар метаду секвеніравання геному з паніжаным прадстаўленнем, уласна распрацаванага Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). У той час як WGS падыходзіць для меншых геномаў, SLAF становіцца эканамічна эфектыўнай альтэрнатывай для вывучэння вялікіх папуляцый з больш доўгімі геномамі, эфектыўна мінімізуючы выдаткі на секвенирование.
-
Параўнальная геноміка
Параўнальная геноміка прадугледжвае даследаванне і параўнанне паслядоўнасцей і структур усяго геному розных відаў. Гэта поле імкнецца раскрыць эвалюцыю відаў, расшыфраваць функцыі генаў і высветліць генетычныя рэгулятарныя механізмы шляхам ідэнтыфікацыі кансерватыўных або дывергентных структур паслядоўнасці і элементаў у розных арганізмах. Комплекснае параўнальнае даследаванне геномікі ахоплівае такія аналізы, як сем'і генаў, эвалюцыйнае развіццё, падзеі дублявання ўсяго геному і ўплыў селектыўнага ціску.
-
Зборка геному на аснове Hi-C
Hi-C - гэта метад, прызначаны для фіксацыі канфігурацыі храмасом шляхам спалучэння ўзаемадзеяння на аснове блізкасці і высокапрадукцыйнага секвенирования. Лічыцца, што інтэнсіўнасць гэтых узаемадзеянняў адмоўна карэлюе з фізічнай адлегласцю ў храмасомах. Такім чынам, дадзеныя Hi-C выкарыстоўваюцца для кластарызацыі, упарадкавання і арыентацыі сабраных паслядоўнасцей у чарнавым геному і замацавання іх на пэўнай колькасці храмасом. Гэтая тэхналогія дазваляе складаць геномы на ўзроўні храмасом пры адсутнасці папуляцыйнай генетычнай карты. Кожны асобны геном патрабуе Hi-C.
-
Секвеніраванне геному De Novo раслін/жывёл
Дэ Новасеквенирование адносіцца да пабудовы поўнага геному віду з выкарыстаннем тэхналогій секвенирования ў адсутнасць эталоннага геному. Укараненне і шырокае распаўсюджванне секвенирования трэцяга пакалення, якое прадугледжвае больш працяглыя чытанні, значна палепшыла зборку геному за кошт павелічэння перакрыцця паміж чытаннямі. Гэта паляпшэнне асабліва актуальна пры працы са складанымі геномамі, такімі як геномы з высокай гетэразіготнасцю, высокім суадносінамі паўтаральных абласцей, паліплоідамі і абласцямі з паўтаральнымі элементамі, ненармальным утрыманнем GC або высокай складанасцю, якія звычайна дрэнна збіраюцца з дапамогай секвеніравання кароткага чытання адна.
Наша ўніверсальнае рашэнне забяспечвае комплексныя паслугі секвенирования і біяінфарматычнага аналізу, якія забяспечваюць высакаякасны de novo сабраны геном. Першапачатковае даследаванне геному з дапамогай Illumina дае ацэнку памеру і складанасці геному, і гэтая інфармацыя выкарыстоўваецца для наступнага кроку доўгачытанага секвенирования з дапамогай PacBio HiFi, а затымнановазборка кантыгаў. Наступнае выкарыстанне зборкі HiC дазваляе замацаваць кантыгі ў геноме, атрымаўшы зборку на ўзроўні храмасом. Нарэшце, геном анатаваны з дапамогай прагназавання генаў і секвенирования экспрессируемых генаў, звяртаючыся да транскриптомов з кароткімі і доўгімі чытаннямі.
-
Секвеніраванне ўсяго экзома чалавека
Секвеніраванне ўсяго экзома чалавека (hWES) шырока прызнана эканамічна эфектыўным і магутным метадам секвеніравання для дакладнага вызначэння хваробатворных мутацый. Нягледзячы на тое, што экзоны складаюць толькі каля 1,7% ад усяго геному, яны гуляюць вырашальную ролю, непасрэдна адлюстроўваючы профіль агульных функцый бялку. Варта адзначыць, што ў геноме чалавека больш за 85% мутацый, звязаных з хваробамі, выяўляюцца ў абласцях кадавання бялку. BMKGENE прапануе поўную і гнуткую паслугу секвеніравання ўсяго экзома чалавека з дзвюма рознымі стратэгіямі захопу экзонаў, даступнымі для дасягнення розных даследчых мэтаў.
-
Паслядоўнасць узмоцненых фрагментаў канкрэтнага локуса (SLAF-Seq)
Высокапрадукцыйнае генатыпаванне, асабліва ў буйных папуляцыях, з'яўляецца фундаментальным крокам у даследаваннях генетычных асацыяцый і забяспечвае генетычную аснову для адкрыцця функцыянальных генаў, эвалюцыйнага аналізу і г.д.Секвеніраванне геному са зніжанай рэпрэзентацыяй (RRGS)часта выкарыстоўваецца ў гэтых даследаваннях, каб мінімізаваць кошт секвенирования на ўзор, захоўваючы разумную эфектыўнасць выяўлення генетычных маркераў. RRGS дасягае гэтага шляхам пераварвання ДНК ферментамі рэстрыкцыі і засяроджвання ўвагі на пэўным дыяпазоне памераў фрагментаў, тым самым секвенируя толькі частку геному. Сярод розных метадалогій RRGS спецыфічна-локуснае ўзмоцненае паслядоўнасць фрагментаў (SLAF) - гэта наладжвальны і якасны падыход. Гэты метад, распрацаваны незалежна BMKGene, аптымізуе набор ферментаў рэстрыкцыі для кожнага праекта. Гэта забяспечвае генерацыю значнай колькасці тэгаў SLAF (400-500 біт/с абласцей секвенируемого геному), якія раўнамерна размеркаваны па геному, эфектыўна пазбягаючы паўтаральных абласцей, забяспечваючы такім чынам найлепшае выяўленне генетычных маркераў.
