WGS (NGS)

Паўторнае паслядоўнасць генома з Illumina або DNBSEQ-папулярны метад ідэнтыфікацыі геномных варыянтаў, у тым ліку адзінкавых нуклеатыдных палімарфізмаў (SNP), структурных варыянтаў (SVS) і варыяцый колькасці копій (CNV). Трубаправод BMKCLOUD WGS (NGS) лёгка разгортваецца ў некалькі этапаў, выкарыстоўваючы якасны і добра анатаваны эталонны геном для выяўлення геномных варыянтаў. Пасля кантролю якасці чытанні выраўнаваны з эталонным геномам і ідэнтыфікуюцца варыянты. Іх функцыянальны эфект прагназуецца шляхам анатацыі адпаведных паслядоўнасцей кадавання (CDS).