Exclusive Agency for Korea

条形банер-03

прадукты

Секвеніраванне ўсяго экзома чалавека

Секвеніраванне ўсяго экзома чалавека (hWES) шырока прызнана эканамічна эфектыўным і магутным метадам секвеніравання для дакладнага вызначэння хваробатворных мутацый. Нягледзячы на ​​тое, што экзоны складаюць толькі каля 1,7% ад усяго геному, яны гуляюць вырашальную ролю, непасрэдна адлюстроўваючы профіль агульных функцый бялку. Варта адзначыць, што ў геноме чалавека больш за 85% мутацый, звязаных з хваробамі, выяўляюцца ў абласцях кадавання бялку. BMKGENE прапануе поўную і гнуткую паслугу секвеніравання ўсяго экзома чалавека з дзвюма рознымі стратэгіямі захопу экзонаў, даступнымі для дасягнення розных даследчых мэтаў.


Падрабязнасці абслугоўвання

Дэманстрацыйныя вынікі

Асаблівасці абслугоўвання

● Дзве панэлі экзомаў даступныя на аснове ўзбагачэння мэты з дапамогай зондаў: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) і xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Секвеніраванне на Illumina NovaSeq.

● Біяінфармацыйны канвеер, накіраваны на аналіз хвароб або аналіз пухлін.

Перавагі абслугоўвання

Накіравана на вобласць кадавання бялку: шляхам захопу і секвенирования абласцей кадавання бялку hWES выкарыстоўваецца для выяўлення варыянтаў, звязаных са структурай бялку.

Эканамічна:hWES дае прыкладна 85% мутацый, звязаных з хваробамі чалавека, з 1% геному чалавека.

Высокая дакладнасць: Дзякуючы высокай глыбіні секвеніравання, hWES палягчае выяўленне як распаўсюджаных варыянтаў, так і рэдкіх варыянтаў з частатой ніжэй за 1%.

Строгі кантроль якасці: Мы ўкараняем пяць асноўных кантрольных пунктаў на ўсіх этапах, ад падрыхтоўкі ўзораў і бібліятэкі да секвеніравання і біяінфарматыкі. Такі дбайны маніторынг гарантуе нязменна высокую якасць вынікаў.

Комплексны біяінфарматычны аналіз: наш канвеер выходзіць за рамкі ідэнтыфікацыі варыяцый эталоннага геному, паколькі ён уключае пашыраны аналіз, распрацаваны спецыяльна для вырашэння пытанняў даследаванняў, звязаных з генетычнымі аспектамі захворванняў або аналізам пухлін.

Пасляпродажная падтрымка:Нашы абавязацельствы распаўсюджваюцца не толькі на завяршэнне праекта з 3-месячным перыядам пасляпродажнага абслугоўвання. У гэты час мы прапануем назіранне за праектам, дапамогу ў ліквідацыі непаладак і сеансы пытанняў і адказаў для адказу на любыя пытанні, звязаныя з вынікамі.

Прыклад спецыфікацыі

Стратэгія захопу экзонаў

Стратэгія паслядоўнасці

Рэкамендаваны выхад даных

Sure Select Human All Exon v6 (Agilent)

або xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)

 

Illumina NovaSeq PE150

5-10 Гб

Для мендэлевых расстройстваў/рэдкіх захворванняў: > 50x

Для ўзораў пухлін: ≥ 100x

Узоры патрабаванняў

Тып выбаркі

 

 Сума(Qubit®)

 

Канцэнтрацыя 

Аб'ём

 

 

 Чысціня (NanoDrop™)

 

Геномная ДНК

 

≥ 50 нг
≥ 6 НГ/мкл
≥ 15 мкл
 
OD260/280=1,8-2,0
 
без дэградацыі, без забруджвання

 

Біяінфарматыка

Працоўны працэс WES_BI_Хвароба-01

Біяінфарматычны аналіз узораў hWES-хваробы ўключае:

● КК даных паслядоўнасці

● Выраўноўванне эталоннага геному

● Ідэнтыфікацыя SNP і InDels

● Функцыянальная анатацыя SNP і InDels

Рабочы працэс WES_BI_Tumor-01

Біяінфарматычны аналіз узораў пухлін ўключае:

● КК даных паслядоўнасці

● Выраўноўванне эталоннага геному

● Ідэнтыфікацыя SNP, InDels і саматычных варыяцый

● Ідэнтыфікацыя варыянтаў зародкавай лініі

● Аналіз сігнатур мутацыі

● Ідэнтыфікацыя генаў драйву на аснове мутацый узмацнення функцыі

● Анатацыя мутацыі на ўзроўні лекавай адчувальнасці

● Аналіз гетэрагеннасці – разлік чысціні і плоіднасці

Працэдура абслугоўвання

дастаўка ўзораў

Дастаўка ўзору

Пілотны эксперымент

Вылучэнне ДНК

Падрыхтоўка бібліятэкі

Будаўніцтва бібліятэкі

Секвеніраванне

Секвеніраванне

Аналіз дадзеных

Аналіз дадзеных

数据上传-01

Дастаўка даных

Паслугі пасля продажу

Пасляпродажнае абслугоўванне


  • Папярэдняя:
  • далей:

  • Дадзеныя QC - Статыстыка захопу Exome

     

    wps_doc_22

     

    Ідэнтыфікацыя варыянту – InDels

    图片36

    Пашыраны аналіз: ідэнтыфікацыя і размеркаванне шкодных SNP/InDels – сюжэт Circos

     

    图片37

    Аналіз пухлін: ідэнтыфікацыя і размеркаванне саматычных мутацый - сюжэт Circos

     

    图片38

     

    Аналіз пухліны: клональные лініі

     

    图片39

     

    атрымаць цытату

    Напішыце тут сваё паведамленне і адпраўце яго нам

    Адпраўце нам паведамленне: