-
Müqayisəli genomika
Müqayisəli genomika müxtəlif növlər arasında bütün genom ardıcıllıqlarının və strukturlarının araşdırılmasını və müqayisəsini əhatə edir. Bu sahə növlərin təkamülünü açmağa, gen funksiyalarını deşifrə etməyə və müxtəlif orqanizmlərdə qorunan və ya fərqli ardıcıllıq strukturlarını və elementlərini müəyyən etməklə genetik tənzimləmə mexanizmlərini aydınlaşdırmağa çalışır. Geniş müqayisəli genomik tədqiqat gen ailələri, təkamül inkişafı, bütün genomun təkrarlanması hadisələri və selektiv təzyiqlərin təsiri kimi təhlilləri əhatə edir.
-
Təkamül Genetikası
Əhali və təkamül genetik analiz platforması BMK R&D komandasında illərlə toplanmış böyük təcrübə əsasında yaradılmışdır. Xüsusilə bioinformatika sahəsində ixtisası olmayan tədqiqatçılar üçün istifadəçi dostu bir vasitədir. Bu platforma, filogenetik ağac quruluşu, əlaqənin tarazlığının təhlili, genetik müxtəlifliyin qiymətləndirilməsi, seçmə tarama analizi, qohumluq təhlili, PCA, populyasiya strukturu təhlili və s.
-
Hi-C Əsaslı Genom Assambleyası
Hi-C, yaxınlığa əsaslanan qarşılıqlı əlaqə və yüksək məhsuldarlıq ardıcıllığını birləşdirərək xromosom konfiqurasiyasını tutmaq üçün nəzərdə tutulmuş bir üsuldur. Bu qarşılıqlı təsirlərin intensivliyinin xromosomlardakı fiziki məsafə ilə mənfi əlaqəli olduğuna inanılır. Buna görə də, Hi-C məlumatları qaralama genomda yığılmış ardıcıllıqların qruplaşdırılması, sıralanması və istiqamətləndirilməsi və onların müəyyən sayda xromosomlara bağlanması üçün istifadə olunur. Bu texnologiya populyasiyaya əsaslanan genetik xəritə olmadığı halda xromosom səviyyəli genom birləşməsini gücləndirir. Hər bir genom üçün Hi-C lazımdır.
-
Bitki/Heyvan De Novo Genom Sıralaması
De Novosekvensiya istinad genomu olmadıqda sekvensiya texnologiyalarından istifadə edərək növün bütün genomunun qurulmasına aiddir. Daha uzun oxunuşlara malik üçüncü nəsil ardıcıllığın tətbiqi və geniş şəkildə tətbiqi oxunuşlar arasında üst-üstə düşməyi artırmaqla genom birləşməsini əhəmiyyətli dərəcədə təkmilləşdirdi. Bu təkmilləşdirmə xüsusilə yüksək heterozigotluq, təkrarlanan bölgələrin yüksək nisbəti, poliploidlər və təkrarlanan elementləri olan bölgələr, anormal GC məzmunu və ya adətən qısa oxunan ardıcıllıqla zəif yığılmış yüksək mürəkkəblik nümayiş etdirənlər kimi çətin genomlarla işləyərkən aktualdır. tək.
Bizim birdəfəlik həllimiz yüksək keyfiyyətli de novo yığılmış genomu təqdim edən inteqrasiya olunmuş ardıcıllıq xidmətləri və bioinformatik analiz təqdim edir. Illumina ilə ilkin genom sorğusu genomun ölçüsü və mürəkkəbliyi ilə bağlı təxminləri təmin edir və bu məlumat PacBio HiFi ilə uzun müddət oxunan ardıcıllığın növbəti addımını istiqamətləndirmək üçün istifadə olunur.de novocontiglərin yığılması. HiC montajının sonrakı istifadəsi kontiglərin genomda bərkidilməsinə imkan verir və xromosom səviyyəli birləşmə əldə edir. Nəhayət, genom, qısa və uzun oxunuşlarla transkriptomlara müraciət edərək, gen proqnozu və ifadə edilmiş genləri ardıcıllıqla şərh edir.
-
İnsan bütövlükdə ekzomanın ardıcıllığı
İnsan Bütöv Ekzom ardıcıllığı (hWES) xəstəliyə səbəb olan mutasiyaları təyin etmək üçün səmərəli və güclü ardıcıllıq yanaşması kimi geniş şəkildə qəbul edilir. Bütün genomun yalnız təxminən 1,7%-ni təşkil etməsinə baxmayaraq, ekzonlar ümumi protein funksiyalarının profilini birbaşa əks etdirərək mühüm rol oynayır. Qeyd edək ki, insan genomunda xəstəliklərlə bağlı mutasiyaların 85%-dən çoxu zülal kodlaşdırma bölgələrində özünü göstərir. BMKGENE, müxtəlif tədqiqat məqsədlərinə cavab vermək üçün mövcud olan iki fərqli ekzon tutma strategiyası ilə hərtərəfli və çevik insan bütöv ekzom ardıcıllığı xidmətini təklif edir.
-
Xüsusi Lokus Gücləndirilmiş Fraqment Sıralaması (SLAF-Seq)
Xüsusilə geniş miqyaslı populyasiyalarda yüksək məhsuldarlıqlı genotipləşdirmə genetik assosiasiya tədqiqatlarında fundamental addımdır və funksional gen kəşfi, təkamül analizi və s. üçün genetik əsas təmin edir. Bütün genomun dərin təkrar ardıcıllığı əvəzinə,Azaldılmış təmsil genom ardıcıllığı (RRGS)genetik markerin kəşfində ağlabatan səmərəliliyi qoruyarkən nümunə başına ardıcıllıq xərclərini minimuma endirmək üçün bu tədqiqatlarda tez-tez istifadə olunur. RRGS buna məhdudiyyət fermentləri ilə DNT-ni həzm etməklə və xüsusi bir fraqment ölçüsü diapazonuna diqqət yetirməklə nail olur və bununla da genomun yalnız bir hissəsini ardıcıllaşdırır. Müxtəlif RRGS metodologiyaları arasında Xüsusi Lokus Gücləndirilmiş Fraqment Sıralaması (SLAF) fərdiləşdirilə bilən və yüksək keyfiyyətli bir yanaşmadır. BMKGene tərəfindən müstəqil olaraq hazırlanmış bu üsul hər bir layihə üçün məhdudlaşdırıcı ferment dəstini optimallaşdırır. Bu, təkrarlanan bölgələrdən effektiv şəkildə qaçaraq genom üzrə bərabər paylanan əhəmiyyətli sayda SLAF etiketlərinin (ardıcıllaşdırılan genomun 400-500 bps bölgələri) yaradılmasını təmin edir və bununla da ən yaxşı genetik marker kəşfini təmin edir.
-
Illumina əvvəlcədən hazırlanmış kitabxanalar
Sintezlə Sıralamaya (SBS) əsaslanan Illumina ardıcıllıq texnologiyası qlobal miqyasda qəbul edilmiş NGS innovasiyasıdır və dünya ardıcıllığı məlumatlarının 90%-dən çoxunun yaradılmasına cavabdehdir. SBS prinsipi, hər bir dNTP əlavə edildikdən sonra flüoresan etiketli geri çevrilə bilən terminatorların görüntülənməsini əhatə edir və sonrakı bazanın daxil edilməsinə imkan vermək üçün sonradan parçalanır. Hər bir ardıcıllıq dövründə mövcud olan dörd geri dönən terminatora bağlı dNTP ilə təbii rəqabət birləşmə meylini minimuma endirir. Bu çox yönlü texnologiya bir sıra genomik tətbiqlərə cavab verən həm tək oxunan, həm də qoşalaşmış kitabxanaları dəstəkləyir. Illumina sequencing-in yüksək məhsuldarlıq imkanları və dəqiqliyi onu genomik tədqiqatlarda təməl daşı kimi yerləşdirir, alimlərə genomların incəliklərini misilsiz təfərrüat və səmərəliliklə açmağa imkan verir.
Əvvəlcədən hazırlanmış kitabxana ardıcıllığı xidmətimiz müştərilərə müxtəlif mənbələrdən (mRNT, bütün genom, amplikon, 10x kitabxanalar və digərləri) ardıcıllıq kitabxanaları hazırlamağa imkan verir. Sonradan bu kitabxanalar Illumina platformalarında keyfiyyətə nəzarət və ardıcıllıq üçün sekvensiya mərkəzlərimizə göndərilə bilər.
