WGS (NGS)

Illumina və ya DNBSEQ ilə yenidən genome yenidən ardıcıllıqla, tək nukleotid polimorfizmləri (SNPS), struktur variants (SV), o cümlədən genomik variantları müəyyənləşdirmək üçün məşhur bir üsuldur (SVS) və nömrə dəyişikliyi (CNV). BMKCloud WGS (NGS) boru kəməri, genomik variantları müəyyənləşdirmək üçün yüksək keyfiyyətli və yaxşı bir məlumatdan istifadə edərək bir neçə addımda asanlıqla yerləşdirilir. Keyfiyyətə nəzarətdən sonra oxunanların istinadına uyğunlaşdırılıb genom və variantlar müəyyən edilir. Onların funksional effekti müvafiq kodlaşdırma ardıcıllığının (CD) annotasiya etməklə proqnozlaşdırılır.