● Zondlarla hədəf zənginləşdirmə əsasında iki ekzome paneli mövcuddur: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) və xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).
● Illumina NovaSeq-də ardıcıllıq.
● Xəstəlik və ya şiş analizinə yönəlmiş bioinformatik boru kəməri.
●Protein Kodlaşdırma Bölgəsini hədəfləyir: Zülal kodlaşdırma bölgələrini tutmaq və ardıcıllıqla, hWES zülal strukturu ilə əlaqəli variantları aşkar etmək üçün istifadə olunur.
●Effektiv xərc:hWES insan genomunun 1%-dən insan xəstəlikləri ilə əlaqəli mutasiyaların təxminən 85%-ni verir.
●Yüksək Dəqiqlik: Yüksək ardıcıllıq dərinliyi ilə hWES həm ümumi variantların, həm də 1%-dən aşağı tezlikli nadir variantların aşkarlanmasını asanlaşdırır.
●Ciddi Keyfiyyətə Nəzarət: Nümunə və kitabxananın hazırlanmasından tutmuş ardıcıllıq və bioinformatikaya qədər bütün mərhələlərdə beş əsas nəzarət nöqtəsini həyata keçiririk. Bu dəqiq monitorinq ardıcıl yüksək keyfiyyətli nəticələrin çatdırılmasını təmin edir.
●Hərtərəfli Bioinformatika Təhlili: bizim boru kəmərimiz istinad genomunda variasiyaları müəyyən etməkdən kənara çıxır, çünki o, xəstəliklərin genetik aspektləri və ya şiş təhlili ilə bağlı tədqiqat suallarını həll etmək üçün hazırlanmış qabaqcıl təhlili özündə birləşdirir.
●Satışdan sonra dəstək:Bizim öhdəliyimiz 3 aylıq satış sonrası xidmət müddəti ilə layihənin tamamlanmasından kənara çıxır. Bu müddət ərzində biz nəticələrlə bağlı istənilən sualları həll etmək üçün layihənin təqibi, problemlərin aradan qaldırılması üçün yardım və sual-cavab sessiyaları təklif edirik.
Exon Capture Strategiyası | Ardıcıllıq Strategiyası | Tövsiyə olunan Məlumat Çıxışı |
Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) və ya xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)
| Illumina NovaSeq PE150 | 5 -10 Gb Mendeliya pozğunluqları/nadir xəstəliklər üçün: > 50x Şiş nümunələri üçün: ≥ 100x |
Nümunə növü
| Məbləğ(Qubit®)
| Konsentrasiya | Həcmi
| Saflıq (NanoDrop™) |
Genomik DNT
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng/μL | ≥ 15 μL | OD260/280=1,8-2,0 deqradasiya, çirklənmə yoxdur
|
hWES-xəstəlik nümunələrinin bioinformatik analizinə aşağıdakılar daxildir:
● Məlumatların ardıcıllığının QC
● Referans Genom Alignment
● SNP və InDels-in identifikasiyası
● SNP və InDels-in Funksional Annotasiyası
Şiş nümunələrinin bioinformatik analizinə aşağıdakılar daxildir:
● Məlumatların ardıcıllığının QC
● Referans Genom Alignment
● SNP, InDels və somatik variasiyaların identifikasiyası
● Germline variantlarının müəyyən edilməsi
● Mutasiya imzalarının təhlili
● Funksiya qazanma mutasiyalarına əsaslanan sürücü genlərinin identifikasiyası
● Dərmana həssaslıq səviyyəsində mutasiya annotasiyası
● Heterojenlik analizi – təmizliyin və ploidliyin hesablanması
Data QC – Exome ələ keçirmə statistikası
Variantların identifikasiyası – InDels
Qabaqcıl təhlil: zərərli SNP/InDels-in müəyyən edilməsi və paylanması – Circos süjeti
Şiş analizi: somatik mutasiyaların müəyyən edilməsi və paylanması - Circos süjeti
Şiş analizi: klonal nəsillər