Exclusive Agency for Korea

条形banner-03

Məhsullar

İnsan bütövlükdə ekzomanın ardıcıllığı

İnsan Bütöv Ekzom ardıcıllığı (hWES) xəstəliyə səbəb olan mutasiyaları təyin etmək üçün səmərəli və güclü ardıcıllıq yanaşması kimi geniş şəkildə qəbul edilir. Bütün genomun yalnız təxminən 1,7%-ni təşkil etməsinə baxmayaraq, ekzonlar ümumi protein funksiyalarının profilini birbaşa əks etdirərək mühüm rol oynayır. Qeyd edək ki, insan genomunda xəstəliklərlə bağlı mutasiyaların 85%-dən çoxu zülal kodlaşdırma bölgələrində özünü göstərir. BMKGENE, müxtəlif tədqiqat məqsədlərinə cavab vermək üçün mövcud olan iki fərqli ekzon tutma strategiyası ilə hərtərəfli və çevik insan bütöv ekzom ardıcıllığı xidmətini təklif edir.


Xidmət Təfərrüatları

Demo nəticələri

Xidmət Xüsusiyyətləri

● Zondlarla hədəf zənginləşdirmə əsasında iki ekzome paneli mövcuddur: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) və xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Illumina NovaSeq-də ardıcıllıq.

● Xəstəlik və ya şiş analizinə yönəlmiş bioinformatik boru kəməri.

Xidmət Üstünlükləri

Protein Kodlaşdırma Bölgəsini hədəfləyir: Zülal kodlaşdırma bölgələrini tutmaq və ardıcıllıqla, hWES zülal strukturu ilə əlaqəli variantları aşkar etmək üçün istifadə olunur.

Effektiv xərc:hWES insan genomunun 1%-dən insan xəstəlikləri ilə əlaqəli mutasiyaların təxminən 85%-ni verir.

Yüksək Dəqiqlik: Yüksək ardıcıllıq dərinliyi ilə hWES həm ümumi variantların, həm də 1%-dən aşağı tezlikli nadir variantların aşkarlanmasını asanlaşdırır.

Ciddi Keyfiyyətə Nəzarət: Nümunə və kitabxananın hazırlanmasından tutmuş ardıcıllıq və bioinformatikaya qədər bütün mərhələlərdə beş əsas nəzarət nöqtəsini həyata keçiririk. Bu dəqiq monitorinq ardıcıl yüksək keyfiyyətli nəticələrin çatdırılmasını təmin edir.

Hərtərəfli Bioinformatika Təhlili: bizim boru kəmərimiz istinad genomunda variasiyaları müəyyən etməkdən kənara çıxır, çünki o, xəstəliklərin genetik aspektləri və ya şiş təhlili ilə bağlı tədqiqat suallarını həll etmək üçün hazırlanmış qabaqcıl təhlili özündə birləşdirir.

Satışdan sonra dəstək:Bizim öhdəliyimiz 3 aylıq satış sonrası xidmət müddəti ilə layihənin tamamlanmasından kənara çıxır. Bu müddət ərzində biz nəticələrlə bağlı istənilən sualları həll etmək üçün layihənin təqibi, problemlərin aradan qaldırılması üçün yardım və sual-cavab sessiyaları təklif edirik.

Nümunə spesifikasiyalar

Exon Capture Strategiyası

Ardıcıllıq Strategiyası

Tövsiyə olunan Məlumat Çıxışı

Sure Select Human All Exon v6 (Agilent)

və ya xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)

 

Illumina NovaSeq PE150

5 -10 Gb

Mendeliya pozğunluqları/nadir xəstəliklər üçün: > 50x

Şiş nümunələri üçün: ≥ 100x

Nümunə tələbləri

Nümunə növü

 

 Məbləğ(Qubit®)

 

Konsentrasiya 

Həcmi

 

 

 Saflıq (NanoDrop™)

 

Genomik DNT

 

≥ 50 ng
≥ 6 ng/μL
≥ 15 μL
 
OD260/280=1,8-2,0
 
deqradasiya, çirklənmə yoxdur

 

Bioinformatika

WES_BI iş axını_Xəstəliyi-01

hWES-xəstəlik nümunələrinin bioinformatik analizinə aşağıdakılar daxildir:

● Məlumatların ardıcıllığının QC

● Referans Genom Alignment

● SNP və InDels-in identifikasiyası

● SNP və InDels-in Funksional Annotasiyası

WES_BI iş axını_Tumor-01

Şiş nümunələrinin bioinformatik analizinə aşağıdakılar daxildir:

● Məlumatların ardıcıllığının QC

● Referans Genom Alignment

● SNP, InDels və somatik variasiyaların identifikasiyası

● Germline variantlarının müəyyən edilməsi

● Mutasiya imzalarının təhlili

● Funksiya qazanma mutasiyalarına əsaslanan sürücü genlərinin identifikasiyası

● Dərmana həssaslıq səviyyəsində mutasiya annotasiyası

● Heterojenlik analizi – təmizliyin və ploidliyin hesablanması

Xidmət İş Akışı

nümunə çatdırılması

Nümunə çatdırılması

Pilot təcrübə

DNT çıxarılması

Kitabxana Hazırlığı

Kitabxana tikintisi

Sıralama

Sıralama

Məlumatların təhlili

Məlumatların təhlili

数据上传-01

Məlumatların çatdırılması

Satış sonrası xidmətlər

Satış sonrası xidmətlər


  • Əvvəlki:
  • Sonrakı:

  • Data QC – Exome ələ keçirmə statistikası

     

    wps_doc_22

     

    Variantların identifikasiyası – InDels

    图片36

    Qabaqcıl təhlil: zərərli SNP/InDels-in müəyyən edilməsi və paylanması – Circos süjeti

     

    图片37

    Şiş analizi: somatik mutasiyaların müəyyən edilməsi və paylanması - Circos süjeti

     

    图片38

     

    Şiş analizi: klonal nəsillər

     

    图片39

     

    sitat almaq

    Mesajınızı buraya yazın və bizə göndərin

    Mesajınızı bizə göndərin: