WGS (نانوبور)

تعد إعادة تسلسل الجينوم بالكامل باستخدام Nanopore طريقة شائعة لتحديد المتغيرات الجينومية، وخاصة المتغيرات الهيكلية (SVs)، والتي يتم استدعاؤها بشكل أكثر دقة بواسطة تسلسل القراءة الطويلة بدلاً من تسلسل القراءة القصيرة. تم تصميم خط أنابيب BMKCloud TGS-WGS (Nanopore) لتحليل البيانات من مشاريع WGS مع Nanopore باستخدام جينوم مرجعي عالي الجودة وموضح جيدًا. يبدأ التحليل بتشذيب القراءة ومراقبة الجودة، متبوعًا بالمحاذاة مع الجينوم المرجعي، واستدعاء SV والشرح الوظيفي للجينات المرتبطة بـ SV باستخدام قواعد بيانات متعددة.