WGS (NGS)
يعد إعادة تسلسل الجينوم الكامل مع Illumina أو DNBSEQ طريقة شائعة لتحديد المتغيرات الجينية ، بما في ذلك أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) ، المتغيرات الهيكلية (SVS) ، وتغيرات أرقام النسخ (CNVs). يتم نشر خط أنابيب BMKCloud WGS (NGS) بسهولة في بضع خطوات ، وذلك باستخدام جينوم مرجعي عالي الجودة ومُعدل جيدًا لتحديد المتغيرات الجينية. بعد مراقبة الجودة ، يتم محاذاة القراءات مع الجينوم المرجعي ويتم تحديد المتغيرات. يتم التنبؤ بتأثيرها الوظيفي من خلال شرح تسلسل الترميز المقابل (CDS).
المعلوماتية الحيوية
