● لوحتان exome متاحان على أساس التخصيب المستهدف مع تحقيقات: بالتأكيد حدد Human All Exon V6 (Agilent) و Xgen Exome Hybridization Panel V2 (IDT).
● التسلسل على Illumina Novaseq.
● خط أنابيب المعلوماتية الحيوية الموجهة نحو تحليل المرض أو تحليل الورم.
●يستهدف منطقة ترميز البروتين: عن طريق التقاط وتسلسل مناطق ترميز البروتين ، يتم استخدام HWEs للكشف عن المتغيرات المتعلقة ببنية البروتين.
●فعالة من حيث التكلفة:تعطي HWES حوالي 85 ٪ من الطفرات المرتبطة بالأمراض البشرية من 1 ٪ من الجينوم البشري.
●دقة عالية: مع عمق التسلسل العالي ، تسهل HWEs اكتشاف كل من المتغيرات الشائعة والمتغيرات النادرة مع ترددات أقل من 1 ٪.
●مراقبة جودة صارمة: نقوم بتنفيذ خمس نقاط تحكم أساسية في جميع المراحل ، من إعداد العينة والمكتبة إلى التسلسل والمعلوماتية الحيوية. تضمن هذه المراقبة الدقيقة تقديم نتائج عالية الجودة باستمرار.
●تحليل المعلومات الحيوية الشاملة: يتجاوز خط أنابيبنا تحديد الاختلافات في الجينوم المرجعي ، لأنه يشتمل على تحليل متقدم مصمم لمعالجة أسئلة البحث على وجه التحديد المتعلقة بالجوانب الوراثية للأمراض أو تحليل الورم.
●دعم ما بعد البيع:يمتد التزامنا إلى ما هو أبعد من إكمال المشروع مع فترة خدمة ما بعد البيع لمدة 3 أشهر. خلال هذا الوقت ، نقدم متابعة المشروع ، واستكشاف الأخطاء وإصلاحها ، وجلسات أسئلة وأجوبة لمعالجة أي استفسارات تتعلق بالنتائج.
استراتيجية التقاط إكسون | استراتيجية التسلسل | إخراج البيانات الموصى بها |
تأكد من تحديد Human All Exon V6 (Agilent) أو Xgen Exome Hybridization Panel V2 (IDT)
| Illumina Novaseq PE150 | 5 -10 غيغابايت للاضطرابات المندلية/الأمراض النادرة:> 50x لعينات الورم: ≥ 100x |
نوع العينة
| كمية(Qubit®)
| تركيز | مقدار
| نقاء (Nanodrop ™) |
الحمض النووي الجيني
| ≥ 50 نانوغرام | ≥ 6 نانوغرام/ميكرولتر | ≥ 15 ميكرولتر | OD260/280 = 1.8-2.0 لا تدهور ، لا تلوث
|
يشمل التحليل الحيوي الحيوي لعينات الإصابة بـ HWES:
● تسلسل البيانات QC
● محاذاة الجينوم المرجعية
● تحديد SNPs و indels
● التعليق التوضيحي الوظيفي لـ SNPs و Indels
يشمل التحليل الحيوي الحيوي لعينات الورم:
● تسلسل البيانات QC
● محاذاة الجينوم المرجعية
● تحديد SNPs و Indels والاختلافات الجسدية
● تحديد المتغيرات الجرثومية
● تحليل توقيعات الطفرة
● تحديد جينات محرك الأقراص بناءً على طفرات كسب الوظيفة
● شرح الطفرة على مستوى حساسية المخدرات
● تحليل عدم التجانس - حساب الطهارة و ploidy
بيانات QC - إحصاءات التقاط exome
تحديد المتغير - indels
التحليل المتقدم: تحديد وتوزيع SNPs/Indels الضارة - مؤامرة Circos
تحليل الورم: تحديد وتوزيع الطفرات الجسدية - مؤامرة السيرك
تحليل الورم: سلالات كلونال