-
ንፅፅር ጂኖሚክስ
የንጽጽር ጂኖሚክስ አጠቃላይ የጂኖም ቅደም ተከተሎችን እና አወቃቀሮችን በተለያዩ ዝርያዎች መካከል መመርመር እና ማወዳደር ያካትታል. ይህ መስክ የዝርያዎችን ዝግመተ ለውጥ ይፋ ለማድረግ፣ የጂን ተግባራትን መፍታት እና የተጠበቁ ወይም የተለያዩ የተከታታይ አወቃቀሮችን እና ንጥረ ነገሮችን በተለያዩ ፍጥረታት በመለየት የጄኔቲክ ቁጥጥር ዘዴዎችን ለማብራራት ይፈልጋል። አጠቃላይ የንጽጽር ጂኖሚክስ ጥናት እንደ የጂን ቤተሰቦች፣ የዝግመተ ለውጥ እድገት፣ ሙሉ ጂኖም ብዜት ክስተቶች እና የግፊቶች ተፅእኖ ያሉ ትንታኔዎችን ያጠቃልላል።
-
የዝግመተ ለውጥ ጀነቲክስ
የህዝብ ብዛት እና የዝግመተ ለውጥ የዘረመል ትንተና መድረክ የተመሰረተው በ BMK R&D ቡድን ውስጥ ለዓመታት በተጠራቀመ ትልቅ ልምድ ላይ ነው። በተለይ በባዮኢንፎርማቲክስ ውስጥ ላልተማሩ ተመራማሪዎች ለተጠቃሚ ምቹ መሣሪያ ነው። ይህ መድረክ መሰረታዊ የዝግመተ ለውጥ ዘረመልን የተዛመደ መሰረታዊ ትንታኔን የፋይሎጄኔቲክ ዛፍ ግንባታ፣ የግንኙነት አለመመጣጠን ትንተና፣ የዘረመል ልዩነት ግምገማ፣ የመራጭ ጠራርጎ ትንተና፣ የዘመድ ትንተና፣ PCA፣ የህዝብ አወቃቀር ትንተና፣ ወዘተ.
-
ሃይ-ሲ የተመሠረተ ጂኖም ስብሰባ
Hi-C የክሮሞሶም ውቅረትን ለመያዝ የተነደፈ ዘዴ ነው ፕሮቢንግ በቅርበት ላይ የተመሰረቱ መስተጋብሮችን እና ከፍተኛ-ተከታታይ ቅደም ተከተልን በማጣመር። የእነዚህ ግንኙነቶች ጥንካሬ በክሮሞሶም ላይ ካለው አካላዊ ርቀት ጋር አሉታዊ በሆነ መልኩ የተዛመደ ነው ተብሎ ይታመናል. ስለዚህ የHi-C ዳታ የተገጣጠሙ ቅደም ተከተሎችን በረቂቅ ጂኖም ውስጥ ለመሰብሰብ፣ ለማዘዝ እና አቅጣጫ ለማስያዝ እና እነዚያን በተወሰኑ የክሮሞሶምች ብዛት ላይ ለማያያዝ ይጠቅማል። ይህ ቴክኖሎጂ በሕዝብ ላይ የተመሰረተ የዘረመል ካርታ በማይኖርበት ጊዜ የክሮሞሶም-ደረጃ ጂኖም ስብሰባን ያበረታታል። እያንዳንዱ ነጠላ ጂኖም ሃይ-ሲ ያስፈልገዋል።
-
የእፅዋት / የእንስሳት ደ ኖቮ ጂኖም ቅደም ተከተል
ደ ኖቮቅደም ተከተል የማመሳከሪያ ጂኖም በሌለበት ጊዜ ቅደም ተከተል ቴክኖሎጂዎችን በመጠቀም የአንድ ዝርያ ሙሉ ጂኖም መገንባትን ያመለክታል. ረጅም ንባቦችን በማሳየት የሦስተኛ ትውልድ ቅደም ተከተል ማስተዋወቅ እና መስፋፋት በንባብ መካከል ያለውን መደራረብ በማሳደግ የጂኖም ስብሰባን በእጅጉ አሻሽሏል። ይህ ማሻሻያ በተለይ እንደ ከፍተኛ heterozygosity ከሚያሳዩት፣ ከፍተኛ የተደጋገሙ ክልሎች ጥምርታ፣ ፖሊፕሎይድ እና ክልሎች ተደጋጋሚ ንጥረ ነገሮች፣ ያልተለመዱ የጂሲ ይዘቶች ወይም ከፍተኛ ውስብስብነት ካሉ ፈታኝ ጂኖም ጋር ሲገናኙ በጣም ጠቃሚ ነው አጭር አንብብ ቅደም ተከተል በመጠቀም። ብቻውን።
የእኛ የአንድ-ማቆሚያ መፍትሔ የተቀናጀ የቅደም ተከተል አገልግሎቶችን እና ከፍተኛ ጥራት ያለው የዲ ኖቮ የተገጣጠመ ጂኖም የሚያቀርብ ባዮኢንፎርማቲክ ትንታኔ ይሰጣል። ከኢሉሚና ጋር የተደረገ የመጀመሪያ የጂኖም ዳሰሳ የጂኖም መጠን እና ውስብስብነት ግምቶችን ያቀርባል፣ እና ይህ መረጃ ከፓcBio HiFi ጋር የሚቀጥለውን የረጅም ጊዜ ንባብ ቅደም ተከተል ለመምራት ይጠቅማል፣ በመቀጠልምደ ኖቮየኮንጊዎች ስብስብ. በቀጣይ የHiC ስብሰባ ጥቅም ላይ መዋል ሾጣጣዎቹን ወደ ጂኖም ማያያዝ፣ የክሮሞሶም-ደረጃ ስብስብን ለማግኘት ያስችላል። በመጨረሻም፣ ጂኖም በጂን ትንበያ እና የተገለጹ ጂኖችን በቅደም ተከተል በማስቀመጥ አጭር እና ረጅም ንባብ ያላቸውን ግልባጮች በመጠቀም ይገለጻል።
-
የሰው ሙሉ Exome ቅደም ተከተል
የሰው ሙሉ exome sequencing (hWES) በሽታ አምጪ ሚውቴሽን ለመጠቆም እንደ ወጪ ቆጣቢ እና ኃይለኛ ቅደም ተከተል አቀራረብ በሰፊው ይታወቃል። ምንም እንኳን ከጠቅላላው ጂኖም 1.7% ያህሉ ብቻ ቢሆኑም ኤክስፖኖች የጠቅላላ የፕሮቲን ተግባራትን መገለጫ በቀጥታ በማንፀባረቅ ወሳኝ ሚና ይጫወታሉ። በተለይም በሰው ልጅ ጂኖም ውስጥ ከ 85% በላይ የሚሆኑት ከበሽታዎች ጋር በተያያዙ ሚውቴሽን ውስጥ በፕሮቲን ኮድ መስጫ ክልሎች ውስጥ ይታያሉ። BMKGENE ሁለገብ እና ተለዋዋጭ የሰው ሁለንተናዊ የኤክስሜሽን ቅደም ተከተል አገልግሎት የተለያዩ የምርምር ግቦችን ለማሳካት በሚገኙ ሁለት የተለያዩ የ exon መቅረጫ ስልቶች ያቀርባል።
-
የተወሰነ-Locus አምፕሊፋይድ ቁርጥራጭ ቅደም ተከተል (SLAF-Seq)
ከፍተኛ መጠን ያለው ጂኖታይፕ በተለይም በትላልቅ ህዝቦች ላይ በጄኔቲክ ማህበር ጥናቶች ውስጥ መሰረታዊ እርምጃ ነው እና ለተግባራዊ የጂን ግኝት ፣ የዝግመተ ለውጥ ትንተና ፣ ወዘተ.የተቀነሰ የውክልና ጂኖም ቅደም ተከተል (RRGS)በጄኔቲክ ማርከር ግኝቶች ላይ ምክንያታዊ ቅልጥፍናን ጠብቆ በአንድ ናሙና ውስጥ የቅደም ተከተል ወጪን ለመቀነስ ብዙ ጊዜ በእነዚህ ጥናቶች ውስጥ ይሠራበታል። RRGS ይህን የሚያገኘው ዲ ኤን ኤ ከተገደቡ ኢንዛይሞች ጋር በማዋሃድ እና በተወሰነ ቁርጥራጭ መጠን ክልል ላይ በማተኮር የጂኖም ክፍልፋይ ብቻ ነው። ከተለያዩ የRRGS ስልቶች መካከል Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) ሊበጅ የሚችል እና ከፍተኛ ጥራት ያለው አቀራረብ ነው። በ BMKGene ራሱን ችሎ የተዘጋጀው ይህ ዘዴ ለእያንዳንዱ ፕሮጀክት የተቀመጠውን ገደብ ኢንዛይም ያመቻቻል። ይህ እጅግ በጣም ብዙ የሆኑ የ SLAF መለያዎችን (ከ400-500 ቢፒኤስ የጂኖም ክልሎች በቅደም ተከተል) በጂኖም ላይ ወጥ በሆነ መልኩ ተሰራጭተው ተደጋጋሚ ክልሎችን በብቃት በማስወገድ ምርጡን የጄኔቲክ ማርከር ግኝትን ያረጋግጣል።
-
ኢሉሚና አስቀድሞ የተሰሩ ቤተ-መጻሕፍት
የኢሉሚና ተከታታይ ቴክኖሎጂ፣ በሴኬቲንግ በ Synthesis (SBS) ላይ የተመሰረተ፣ በአለም አቀፍ ደረጃ ተቀባይነት ያለው NGS ፈጠራ ነው፣ ከ90% በላይ የአለምን ተከታታይ መረጃ የማመንጨት ሃላፊነት አለበት። የኤስ.ቢ.ኤስ መርህ እያንዳንዱ ዲኤንቲፒ ሲጨመር በፍሎረሰንት የተለጠፉ ተገላቢጦሽ ተርሚናተሮችን ምስልን ያካትታል እና በመቀጠል የሚቀጥለውን መሠረት እንዲቀላቀል ለማድረግ ይጣበቃል። በእያንዳንዱ ተከታታይ ዑደት ውስጥ በአራቱም ሊቀለበስ የሚችል ተርሚነተር-ታስሮ ዲኤንቲፒዎች ሲኖሩ፣ የተፈጥሮ ውድድር የመቀላቀል አድልኦን ይቀንሳል። ይህ ሁለገብ ቴክኖሎጂ የተለያዩ ጂኖሚክ አፕሊኬሽኖችን በማስተናገድ ሁለቱንም ነጠላ-ተነባቢ እና ጥንድ-መጨረሻ ቤተ-መጽሐፍትን ይደግፋል። የኢሉሚና ቅደም ተከተል ከፍተኛ ችሎታዎች እና ትክክለኛነት በጂኖሚክስ ጥናት ውስጥ እንደ ጥግ ድንጋይ ያስቀምጣሉ ፣ ይህም ሳይንቲስቶች የጂኖም ውስብስብነት በማይታይ ዝርዝር እና ቅልጥፍና እንዲፈቱ ያስችላቸዋል።
የእኛ አስቀድሞ የተሰራ የቤተ መፃህፍት ቅደም ተከተል አገልግሎታችን ደንበኞች ከተለያዩ ምንጮች (ኤምአርኤንኤ፣ ሙሉ ጂኖም፣ አምፕሊኮን፣ 10x ቤተ-መጻሕፍት እና ሌሎች) ተከታታይ ቤተ-መጻሕፍት እንዲያዘጋጁ ያስችላቸዋል። በመቀጠል፣ እነዚህ ቤተ-መጻሕፍት በኢሉሚና መድረኮች ውስጥ ለጥራት ቁጥጥር እና ቅደም ተከተል ወደ እኛ የቅደም ተከተል ማዕከሎች መላክ ይችላሉ።
