
WGS (NGS)
ሙሉ ጂኖም ዳግም ቅደም ተከተል ከኢሉሚና ወይም ዲኤንቢኤስኢኪ ጋር ነጠላ ኑክሊዮታይድ ፖሊሞፈርፊሞችን (SNPs)፣ የመዋቅር ልዩነቶችን (SVs) እና የቁጥር ልዩነቶችን (CNVs) ጨምሮ ጂኖሚክ ልዩነቶችን ለመለየት ታዋቂ ዘዴ ነው። የ BMKCloud WGS (NGS) ቧንቧው የጂኖም ልዩነቶችን ለመለየት ከፍተኛ ጥራት ያለው እና በደንብ የተብራራ የማጣቀሻ ጂኖም በመጠቀም በጥቂት ደረጃዎች ውስጥ በቀላሉ ይሰራጫል። ከጥራት ቁጥጥር በኋላ, ንባቦች ከማጣቀሻው ጂኖም ጋር ተስተካክለዋል እና ተለዋጮች ተለይተው ይታወቃሉ. የእነሱ ተግባራዊ ውጤት የሚተነበየው ተጓዳኝ የኮድ ቅደም ተከተሎችን (ሲዲኤስ) በማብራራት ነው።
ባዮኢንፎርማቲክስ
