የበሽታ በሽታ ጋር በተደረገው ውጊያ ውስጥ የናኖፖሬር ትግበራ

የሰዎች ጂኖሚክስ

ተፈጥሮአዊ ጀግንነት

ከረጅም ጊዜ የተቆራረጠ ቅደም ተከተል ከ NUEDNALE FETNARCERCACE ማካተት ጋር ተያይዞ በማያያዝ ዌክስ 2 ውስጥ የሚገኙ መስፋፋቶችን ይለያል

Onte Oneque አማሪና | ሙሉ ሪሜት መላ ቅደም ተከተል | CRISPROPROR - CAS9 Ont vit targeted Patchave Patchave | አር ኤን-ሰክዬ | Onte 5MC Methation ጥሪ ይደውሉ

ድምቀቶች

1. በትላልቅ ኒዩድ ቤተሰብ ላይ የትስድርዥ ትንታኔ ትንታኔ ሁለት የተገናኙ ክልሎች ተለይተዋል.

2. ላይ የተመሠረተ ረዥም ጊዜ-ተኮር ቅደም ተከተል ቅደም ተከተል እና CAS-9 መካከለኛ የሽርሽር ክትትል የኒይድ, GGC መስፋፋቶችን በ 5 'ዋልታ ኡልክስ ውስጥ መስፋፋቶችን አግኝቷል. ይህ ጥናት በጊልባክ ወረቀቶች ውስጥ ለተለወጠው ለመጀመሪያ ጊዜ በሰው ልጆች ውስጥ የተወሰኑ ጂኖች ውስጥ መስፋፋቶችን እንደሚገገም ሪፖርት ተደርጓል.

3.rna ቅደም ተከተል መጀመሪያ ያልተለመደ የፀረ-ፀረ-ፀረ-ተከላካክሪፕቶች በተገለፀው ወይም በ GGC ውስጥ በ <elch2nlc ውስጥ የማስፋፊያ ክልሎች.

ዳራ

NEndonal intranucley ማካካሻ (ኒዩድ) በማዕከላዊ እና በሚሽርሽር ነርቭ ሥርዓቶች ውስጥ የኢሶሶኖፊክታዊ ሃይላይን interlecrencile የመኖርያቸውን መሻሻል የሚለይበት እና ገዳይ የነርቭ በሽታ ነው. በጣም ተለዋዋጭ ክሊኒካዊ መገለጫዎች ከቆዳ ባዮፕሲ እስኪያስተምሩ ድረስ በምርመራው ውስጥ ያሉ ታላላቅ ችግሮች ያስነሳሉ. ሆኖም, የእድገት-ተኮር ዘዴዎች አሁንም ቢሆን ስለ ኒዩድ በዘር የሚጠራውን በሚጠራው በተሳሳተነ በሽታ እየተሰቃዩ ነው.

ስኬቶች

የአገናኝ ትንታኔ

Sኮንቴ-ያንብቡ ቀጥ ያለ የጄኔቲክ ቅደም ተከተል (WGS) እና አጠቃላይ የወቅት ቅደም ተከተሎች የተከናወኑት በአንድ ትልቅ የኒድ ቤተሰብ (13 ያልተጎዳ እና 7 ያልተስተካከሉ አባላት) ናቸው. ከእነዚህ መረጃዎች የተወሰዱ ስፕፕስ ላይ የተገናኙ ክልሎች ብቻ የተገናኙት የ 3.5 ሜባ ክልል 1 -32.32.2 - Q22.1 - q211.1 (ከፍተኛ LOD) 4.21 ). ሆኖም, በእነዚህ የተገናኙ ክልሎች ውስጥ ምንም pathogenic sns ወይም Cngs አልተገለፁም.

GGC በደረጃ2nlc ውስጥ መስፋፋቶችን ይደግሙ

Nየቀነሰ-ተኮር ቅደም ተከተል በ 13 ያልተስተካከሉ እና በ 4 ቤተሰቦች የተካሄደ ሲሆን 4 ባልተስተካከሉ አባላት (ሌላው የተጎዳው አባል በፓሲቢዮ ውስጥ የተስተካከለ የ PCBio ረጅም ጊዜ የመሣሪያ ስርዓት ነው.). ከረጅም ጊዜ በኋላ የተገለፀው በሽታ የተገለጠ በሽታ የገለጸው በሽታ ከ 58.1 ኤም.ኤል. ጋር የተገናኙት ክልል (ምስል 1). እነዚህ ተደጋጋሚ መስፋፋቶች እንዲሁ በ RP-PCR በተፈተኑት 40 በጠቅላላው ድንገተኛ የፍናድሮች ጉዳዮችም ተለይተዋል.

Cእ.ኤ.አ. እነዚህ ትስስር ተከታዮች በ GGC ውስጥ ከቀዳሚው ግኝቶች ጋር በጥሩ ሁኔታ ይስማማሉ. ከዚህም በላይ {(ጋጋ) n (GGC) N} ngess ለድክተኞች የዘር ማጥፊያ ምልክት ማድረጊያ ነው - ስእል 2).

ስእል 1; በሽታ ተያይዘዋል. በሽታን በአስተማማኝ ሁኔታ 1nchcco Invents entsofs 1 ላይ ተለይቷል.

ስእል 2; የ NPT2nlc ቅደም ተከተሎች በኒይድ ህመምተኞች (*) ወይም ያለ ድክመት - የበላይ ቧንቧዎች

Nኦቶቼ2nl ጂኖች በሰው አንጎል ውስጥ ወሳኝ ሚና እና የነርቭ በሽታዎች ውስጥ ወሳኝ ሚና የሚጫወቱ ናቸው ብለው ያምናሉ. ሆኖም ሶስት ቼክ2 ጋር የተዛመዱ ጂኖች (noch2nolal, atch2nch2nch2nol2nolc እና Noch2nolc). በናኖፖር መድረክ ላይ የተዘበራረቀ እና የረጅም ተመሳሳይነት ቅደም ተከተል እና (GGC) n በ 100% GC- ሀብታም የሆኑ ክልሎችን መፍታት ከፍተኛ ጥቅሞች አሉት.

GGC በደረጃ2nlc ውስጥ መስፋፋቶችን ይደግሙ

Tየሬንስ ኦክዬትስ ቅደም ተከተል በ 2 የተካነ እና በ 2 ያልተደሰቱ አባላት ተካሄደ. የተለመደ ማንበብ ጥልቀት በአስተማማኝ ሁኔታ እና የፀረ-ህልውና ወረቀቶች የመጀመሪያ ጅረት አውጪዎች ላይ ይሰላል እና የፀረ-አሲድ ወረዳዎች. ያልተለመደ የፀረ-መልበያ ግልባጮች የሚገኙት በመጀመሪያው ወይም በተደጋጋሚ በሚከናወኑ የማስፋፊያ ክልሎች (ሐምራዊ ጫፎች በ F1-14 እና F1-16 በ F1-16 በ F1-16 በ F1-16 ውስጥ). በተጨማሪም, 54 ዲግሮች ተለይተው ተለይተው ተለይተው ተለይተው ገብተዋል እናም ሁሉም በቤቱ እና በ MPOs ውሎች ከ NEUNDIAL ተግባራት ጋር የተዛመዱ ናቸው.

ስእል 3; ባልተጠበቀ (በላይ) እና የተጎዱ (ከዚህ በታች) ጉዳዮችን (ከዚህ በታች) ጉዳዮችን (ከዚህ በታች) ጉዳዮችን (ከዚህ በታች)

ቴክኖሎጂ

ኦክስፎርድ ናኖፖሬስ ጊጊኖሎሎጂ (ኦቲቲ)

Nአኖፖሬክ ቅደም ተከተል ከዲ ኤን ኤ ሁኔታ ሂደቶች በቀጥታ በቀጥታ የሚነበቡበት ከሌሎቹ ተከታታይ የመሣሪያ ስርዓቶች እራሱን ይለያል. አንድ ነጠላ ገዳይ ዲ ኤን ኤን በ NANO-Rancation A ፕሮቲን / ክባሎች (ናኖፖሬር) በኩል ሲያልፉ የተለያዩ ኑክሊዮቶች የተለያዩ የሆድ ፍጆታዎችን ይመቱ, ወደ ክፍያን ቅደም ተከተል ሊይዙ እና ሊተላለፉ ይችላሉ. የኦቲኤን ቅደም ተከተል የመሣሪያ ስርዓት ራሱ በዲ ኤን ኤን ማንበብ ርዝመት ላይ ግልፅ የቴክኒክ ገደብ የለውም. ስለዚህ ባለበልል ሌሊቶች ረዥም (ሃ.ዲ.) ከፍተኛ ጥራት ያለው የመጓጓዣ ስብሰባ ይገኛል. በተጨማሪም, ውስብስብ ቅደም ተከተል ባህሪያትን ለማቋረጥ ወይም መዋቅራዊ ልዩነት ለማቋረጥ ረጅም ጊዜ የሚዘጉ እነዚህ በጣም ረጅም ጥቅሞች, እዚህ የአጭር-ንባብ ቅደም ተከተል ውስንነት ለማግኘት ይረዱ.