Exclusive Agency for Korea

BMKCloud ግባ

ምርቶች

የሰው ሙሉ Exome ቅደም ተከተል

የሰው ሙሉ exome sequencing (hWES) በሽታ አምጪ ሚውቴሽን ለመጠቆም እንደ ወጪ ቆጣቢ እና ኃይለኛ የቅደም ተከተል አቀራረብ በሰፊው ይታወቃል። ምንም እንኳን ከጠቅላላው ጂኖም 1.7% ያህሉ ብቻ ቢሆኑም ኤክስፖኖች የአጠቃላይ የፕሮቲን ተግባራትን መገለጫ በቀጥታ በማንፀባረቅ ወሳኝ ሚና ይጫወታሉ። በተለይም በሰው ልጅ ጂኖም ውስጥ ከ 85% በላይ የሚሆኑት ከበሽታዎች ጋር በተያያዙ ሚውቴሽን ውስጥ በፕሮቲን ኮድ መስጫ ክልሎች ውስጥ ይታያሉ። BMKGENE ሁለገብ እና ተለዋዋጭ የሰው ሁለንተናዊ የኤክስሜሽን ቅደም ተከተል አገልግሎት የተለያዩ የምርምር ግቦችን ለማሳካት በሚገኙ ሁለት የተለያዩ የ exon መቅረጫ ስልቶች ያቀርባል።

ያግኙን

የአገልግሎት ዝርዝሮች

የማሳያ ውጤቶች

የአገልግሎት ባህሪዎች

● ሁለት የኤክሶም ፓነሎች በዒላማ ማበልጸግ ላይ ተመስርተው ይገኛሉ፡ Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) እና xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)።

● በ Illumina NovaSeq ላይ ቅደም ተከተል.

● ባዮኢንፎርማቲክ የቧንቧ መስመር ወደ በሽታ ትንተና ወይም እጢ ትንተና የሚመራ።

የአገልግሎት ጥቅሞች

●ዒላማ ፕሮቲን ኮድ ክልልየፕሮቲን ኮድ መስጫ ክልሎችን በመያዝ እና በቅደም ተከተል በመያዝ hWES ከፕሮቲን አወቃቀር ጋር የተያያዙ ልዩነቶችን ለማሳየት ይጠቅማል።

●ወጪ ቆጣቢ፡hWES በግምት 85% ከሰዎች በሽታ ጋር የተያያዘ ሚውቴሽን ከ 1% የሰው ልጅ ጂኖም ያመጣል.

●ከፍተኛ ትክክለኛነትበከፍተኛ ቅደም ተከተል ጥልቀት፣ hWES ሁለቱንም የተለመዱ ተለዋጮች እና ብርቅዬ ልዩነቶችን ከ1% በታች ድግግሞሾችን ለመለየት ያመቻቻል።

●ጥብቅ የጥራት ቁጥጥር: በሁሉም ደረጃዎች አምስት ዋና የመቆጣጠሪያ ነጥቦችን እንተገብራለን, ከናሙና እና ቤተመፃህፍት ዝግጅት እስከ ቅደም ተከተል እና ባዮኢንፎርማቲክስ. ይህ ጥንቃቄ የተሞላበት ክትትል በተከታታይ ከፍተኛ ጥራት ያላቸውን ውጤቶች ማድረስ ያረጋግጣል.

●አጠቃላይ የባዮኢንፎርማቲክስ ትንተና: የቧንቧ መስመራችን ከበሽታዎች ወይም ከዕጢ ትንተና ጋር በተያያዙ የጄኔቲክ ገጽታዎች ላይ ልዩ የምርምር ጥያቄዎችን ለመፍታት የተነደፈ የላቀ ትንታኔን ስለሚያካትት ወደ ማጣቀሻው ጂኖም ልዩነቶችን ከመለየት አልፏል።

●የድህረ-ሽያጭ ድጋፍ;የእኛ ቁርጠኝነት ከፕሮጀክት መጠናቀቅ ባለፈ ከሽያጭ በኋላ ባለው የ3 ወር የአገልግሎት ጊዜ ይዘልቃል። በዚህ ጊዜ ከውጤቶቹ ጋር የተያያዙ ማንኛቸውም ጥያቄዎችን ለመፍታት የፕሮጀክት ክትትልን፣ መላ ፍለጋን እና የጥያቄ እና መልስ ክፍለ ጊዜዎችን እናቀርባለን።