-
Genoomwye Assosiasie Analise
Die doel van Genome-Wide Association Studies (GWAS) is om genetiese variante (genotipes) wat aan spesifieke eienskappe (fenotipes) gekoppel is, te identifiseer. Deur genetiese merkers oor die hele genoom in 'n groot aantal individue te ondersoek, ekstrapoleer GWAS genotipe-fenotipe assosiasies deur bevolkingsvlak statistiese ontledings. Hierdie metodologie vind uitgebreide toepassings in die navorsing van menslike siektes en die ondersoek van funksionele gene wat verband hou met komplekse eienskappe in diere of plante.
By BMKGENE bied ons twee maniere om GWAS op groot populasies uit te voer: die gebruik van Whole-Genome Sequencing (WGS) of kies vir 'n verminderde verteenwoordiging genoomvolgordebepalingsmetode, die in-huis-ontwikkelde Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). Terwyl WGS kleiner genome pas, kom SLAF na vore as 'n koste-effektiewe alternatief vir die bestudering van groter populasies met langer genome, wat volgordebepalingskoste effektief tot die minimum beperk, terwyl 'n hoë genetiese merker-ontdekkingsdoeltreffendheid gewaarborg word.
-
Plant-/dier-heelgenoomvolgordebepaling
Heelgenoomvolgordebepaling (WGS), ook bekend as hervolgordebepaling, verwys na die hele genoomvolgordebepaling van verskillende individue van spesies met bekende verwysingsgenome. Op hierdie basis kan die genomiese verskille van individue of populasies verder geïdentifiseer word. WGS maak die identifikasie van enkelnukleotiedpolimorfisme (SNP), invoegingsuitwissing (InDel), struktuurvariasie (SV) en kopiegetalvariasie (CNV) moontlik. SV's bestaan uit 'n groter gedeelte van die variasiebasis as SNP's en het 'n groter impak op die genoom, wat lewende organismes wesenlik beïnvloed. Terwyl kortleeshervolgorde doeltreffend is om SNP's en InDels te identifiseer, laat langleeshervolgorde meer akkurate identifikasie van groot fragmente en ingewikkelde variasies toe.
-
Evolusionêre Genetika
Evolusionêre Genetika is 'n omvattende volgordebepalingdiens wat ontwerp is om 'n insiggewende interpretasie van die evolusie binne 'n groot groep individue te bied, gebaseer op genetiese variasies, insluitend SNP's, InDels, SV's en CNV's. Hierdie diens sluit alle noodsaaklike ontledings in wat nodig is om die evolusionêre verskuiwings en genetiese kenmerke van bevolkings toe te lig, insluitend assesserings van bevolkingstruktuur, genetiese diversiteit en filogenetiese verwantskappe. Boonop delf dit in studies oor geenvloei, wat ramings van effektiewe bevolkingsgrootte en divergensietyd moontlik maak. Evolusionêre genetikastudies lewer waardevolle insigte oor die oorsprong en aanpassings van spesies.
By BMKGENE bied ons twee maniere om evolusionêre genetikastudies op groot populasies uit te voer: die gebruik van heelgenoomvolgordebepaling (WGS) of kies vir 'n verminderde verteenwoordiging genoomvolgordebepalingsmetode, die intern-ontwikkelde Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). Terwyl WGS kleiner genome pas, kom SLAF na vore as 'n koste-effektiewe alternatief vir die bestudering van groter populasies met langer genome, wat opeenvolgingskoste effektief verminder.
-
Vergelykende genomika
Vergelykende genomika behels die ondersoek en vergelyking van die hele genoomvolgorde en strukture tussen verskillende spesies. Hierdie veld poog om die evolusie van spesies te onthul, geenfunksies te dekodeer, en die genetiese reguleringsmeganismes toe te lig deur bewaarde of uiteenlopende volgordestrukture en elemente oor verskeie organismes te identifiseer. 'n Omvattende vergelykende genomika-studie sluit ontledings in soos geenfamilies, evolusionêre ontwikkeling, heelgenoom-dupliseringsgebeure en die impak van selektiewe druk.
-
Hi-C-gebaseerde genoomsamestelling
Hi-C is 'n metode wat ontwerp is om chromosoomkonfigurasie vas te vang deur ondersoekende nabyheid-gebaseerde interaksies en hoë-deurset-volgordebepaling te kombineer. Daar word geglo dat die intensiteit van hierdie interaksies negatief gekorreleer is met fisiese afstand op chromosome. Daarom word Hi-C-data gebruik om die groepering, ordening en oriëntering van saamgestelde reekse in 'n konsepgenoom te lei en dit op 'n sekere aantal chromosome te anker. Hierdie tegnologie bemagtig 'n genoomsamestelling op chromosoomvlak in die afwesigheid van 'n bevolkingsgebaseerde genetiese kaart. Elke enkele genoom het 'n Hi-C nodig.
-
Plant/dier De Novo-genoomvolgordebepaling
De Novovolgordebepaling verwys na die konstruksie van 'n spesie se hele genoom deur gebruik te maak van volgordebepalingtegnologieë in die afwesigheid van 'n verwysingsgenoom. Die bekendstelling en wydverspreide aanvaarding van derdegenerasie-volgordebepaling, met langer leeswerk, het genoomsamestelling aansienlik verbeter deur die oorvleueling tussen leesstukke te vergroot. Hierdie verbetering is veral van toepassing wanneer uitdagende genome hanteer word, soos dié wat hoë heterosigositeit toon, 'n hoë verhouding van herhalende streke, poliploïede en streke met herhalende elemente, abnormale GC-inhoud, of hoë kompleksiteit wat tipies swak saamgestel is deur gebruik te maak van kortleesvolgordebepaling alleen.
Ons eenstop-oplossing bied geïntegreerde volgordebepalingsdienste en bioinformatiese analise wat 'n hoë-gehalte de novo saamgestelde genoom lewer. 'n Aanvanklike genoomopname met Illumina verskaf skattings van genoomgrootte en kompleksiteit, en hierdie inligting word gebruik om die volgende stap van langleesvolgordebepaling met PacBio HiFi te lei, gevolg deurde novosamestelling van contigs. Die daaropvolgende gebruik van HiC-samestelling maak dit moontlik om die kontiges aan die genoom te veranker, wat 'n chromosoomvlaksamestelling verkry. Laastens word die genoom geannoteer deur geenvoorspelling en deur opeenvolging van uitgedrukte gene, wat gebruik maak van transkriptome met kort en lang lees.
-
Menslike hele eksoom-volgordebepaling
Human Whole Exome-volgordebepaling (hWES) word algemeen erken as 'n koste-effektiewe en kragtige volgordebepalingsbenadering om siekteveroorsakende mutasies vas te stel. Ten spyte daarvan dat dit slegs sowat 1,7% van die hele genoom uitmaak, speel eksons 'n deurslaggewende rol deur die profiel van totale proteïenfunksies direk te weerspieël. Veral in die menslike genoom manifesteer meer as 85% van mutasies wat verband hou met siektes binne die proteïenkoderende streke. BMKGENE bied 'n omvattende en buigsame menslike hele eksoomvolgordediens met twee verskillende eksonvasleggingstrategieë beskikbaar om verskeie navorsingsdoelwitte te bereik.
-
Spesifieke-lokus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
Hoë-deurset genotipering, veral op grootskaalse populasies, is 'n fundamentele stap in genetiese assosiasie studies en verskaf 'n genetiese basis vir funksionele geen ontdekking, evolusionêre analise, ens. In plaas van diep hele genoom hervolgorde,Verminderde verteenwoordiging genoomvolgordebepaling (RRGS)word dikwels in hierdie studies gebruik om volgordebepalingskoste per monster te verminder, terwyl redelike doeltreffendheid in die ontdekking van genetiese merker gehandhaaf word. RRGS bereik dit deur DNS met beperkingsensieme te verteer en op 'n spesifieke fragmentgroottereeks te fokus, en sodoende slegs 'n fraksie van die genoom te volgorde. Onder die verskillende RRGS-metodologieë is Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) 'n aanpasbare en hoëgehalte-benadering. Hierdie metode, wat onafhanklik deur BMKGene ontwikkel is, optimaliseer die beperkingsensiemstel vir elke projek. Dit verseker die generering van 'n aansienlike aantal SLAF-merkers (400-500 bps-streke van die genoom wat in volgorde geplaas word) wat eenvormig oor die genoom versprei is, terwyl herhalende streke effektief vermy word, en sodoende die beste genetiese merker-ontdekking verseker.
