WGS (NGS)

Hergevolge van die genoom met Illumina of DNBSeq is 'n gewilde metode om genomiese variante te identifiseer, insluitend enkel nukleotied polimorfismes (SNP's), strukturele variante (SV's) en variasies van kopiengetalle (CNV's). Die BMKCloud WGS (NGS) -pyplyn word maklik in enkele stappe ontplooi met behulp van 'n hoë gehalte en goed geannoteerde verwysingsgenoom om genomiese variante te identifiseer. Na kwaliteitskontrole is lesings in lyn met die verwysingsgenoom en variante word geïdentifiseer. Hul funksionele effek word voorspel deur die ooreenstemmende koderingsreekse (CDS) te annoteer.