Exclusive Agency for Korea

条形banner-03

Produkte

Menslike hele eksoom-volgordebepaling

Human Whole Exome-volgordebepaling (hWES) word algemeen erken as 'n koste-effektiewe en kragtige volgordebepalingsbenadering om siekteveroorsakende mutasies vas te stel. Ten spyte daarvan dat dit slegs sowat 1,7% van die hele genoom uitmaak, speel eksons 'n deurslaggewende rol deur die profiel van totale proteïenfunksies direk te weerspieël. Veral in die menslike genoom manifesteer meer as 85% van mutasies wat verband hou met siektes binne die proteïenkoderende streke. BMKGENE bied 'n omvattende en buigsame menslike hele eksoomvolgordediens met twee verskillende eksonvasleggingstrategieë beskikbaar om verskeie navorsingsdoelwitte te bereik.


Diensbesonderhede

Demo resultate

Dienskenmerke

● Twee eksoompanele beskikbaar gebaseer op teikenverryking met probes: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) en xGen Exome Hibridization Panel v2 (IDT).

● Opeenvolging op Illumina NovaSeq.

● Bioinformatiese pyplyn gerig op siekte-analise of tumor-analise.

Diensvoordele

Teiken Proteïenkoderingstreek: Deur die vaslegging en volgorde van proteïenkoderende streke, word hWES gebruik om variante wat verband hou met proteïenstruktuur te openbaar.

Koste-effektief:hWES lewer ongeveer 85% van die menslike siekte-geassosieerde mutasies uit 1% van die menslike genoom.

Hoë akkuraatheid: Met 'n hoë volgorde-diepte, fasiliteer hWES die opsporing van beide algemene variante en skaars variante met frekwensies laer as 1%.

Streng kwaliteitbeheer: Ons implementeer vyf kernbeheerpunte oor alle stadiums, van monster- en biblioteekvoorbereiding tot volgordebepaling en bioinformatika. Hierdie noukeurige monitering verseker die lewering van konsekwent hoë kwaliteit resultate.

Omvattende bioinformatika-analise: ons pyplyn gaan verder as die identifisering van variasies aan die verwysingsgenoom, aangesien dit gevorderde analise insluit wat ontwerp is om spesifiek navorsingsvrae wat verband hou met genetiese aspekte van siektes of tumoranalise aan te spreek.

Ondersteuning na verkope:Ons verbintenis strek verder as projekvoltooiing met 'n 3-maande na-verkope dienstydperk. Gedurende hierdie tyd bied ons projekopvolging, probleemoplossingshulp en V&A-sessies aan om enige navrae wat met die resultate verband hou, aan te spreek.

Voorbeeld spesifikasies

Exon Capture Strategie

Opeenvolgingstrategie

Aanbevole data-uitvoer

Seker kies Human All Exon v6 (Agilent)

of xGen Exome Hibridization Panel v2 (IDT)

 

Illumina NovaSeq PE150

5 -10 Gb

Vir mendeliese afwykings/skaars siektes: > 50x

Vir tumormonsters: ≥ 100x

Voorbeeldvereistes

Voorbeeld tipe

 

 Bedrag(Qubit®)

 

Konsentrasie 

Volume

 

 

 Suiwerheid (NanoDrop™)

 

Genomiese DNA

 

≥ 50 ng
≥ 6 ng/μL
≥ 15 μL
 
OD260/280=1.8-2.0
 
geen agteruitgang, geen kontaminasie

 

Bioinformatika

WES_BI werkvloei_Siekte-01

Bioinformatiese ontleding van hWES-siektemonsters sluit in:

● Opeenvolging van data QC

● Verwysingsgenoombelyning

● Identifikasie van SNP's en InDels

● Funksionele annotasie van SNP's en InDels

WES_BI werkvloei_Tumor-01

Bioinformatiese ontleding van tumormonsters sluit in:

● Opeenvolging van data QC

● Verwysingsgenoombelyning

● Identifikasie van SNP's, InDels en somatiese variasies

● Identifikasie van kiemlynvariante

● Mutasie-handtekeninge-analise

● Identifikasie van dryfgene gebaseer op wins-van-funksie mutasies

● Mutasie-annotasie op die vlak van geneesmiddelgevoeligheid

● Heterogeniteitsanalise – berekening van suiwerheid en ploïdie

Dienswerkvloei

monster aflewering

Voorbeeld aflewering

Loodseksperiment

DNA onttrekking

Biblioteekvoorbereiding

Biblioteek konstruksie

Opeenvolging

Opeenvolging

Data-analise

Data-analise

数据上传-01

Data aflewering

Na verkope Dienste

Na-verkope dienste


  • Vorige:
  • Volgende:

  • Data QC – Statistiek van Exome-vaslegging

     

    wps_doc_22

     

    Variant identifikasie – InDels

    prent 36

    Gevorderde analise: identifikasie en verspreiding van skadelike SNPs/InDels – Circos plot

     

    prent 37

    Tumoranalise: identifikasie en verspreiding van somatiese mutasies – Circos plot

     

    prent 38

     

    Tumoranalise: klonale afstammelinge

     

    foto 39

     

    kry 'n kwotasie

    Skryf jou boodskap hier en stuur dit vir ons

    Stuur jou boodskap aan ons: